先天性甲狀腺功能減退癥，早診斷早治療效果好

    先天性甲狀腺功能減退癥是兒童時(shí)期常見的智殘性疾病，臨床表現(xiàn)為智力遲鈍、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩及基礎(chǔ)代謝低下。早期無明顯表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)癥狀，是不可逆的，又稱克汀病或呆小病。早期診斷和治療可以防止癥狀或發(fā)展，否則可導(dǎo)致嚴(yán)重的腦損害和智力低下?；純撼錾鷷r(shí)癥狀和體征缺乏特異性，大多數(shù)癥狀輕微，甚至沒有癥狀。少數(shù)較重患兒出生時(shí)或生后數(shù)周出現(xiàn)癥狀，60-70%患兒存在骨成熟障礙的早期體征，如前后囟大和顱縫寬，其他早期表現(xiàn)為活動(dòng)少、動(dòng)作慢、反應(yīng)遲鈍、少哭、聲音粗啞、喂奶困難、吸吮緩慢無力、少汗、便秘，常有臍疝、黃疸持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)。
    我國(guó)1995年6月頒布的母嬰保健法已將該病列入篩查的疾病之一。多采用出生后2—3天的新生兒干血滴紙片檢測(cè)TSH濃度作為初篩，結(jié)果出現(xiàn)陽性，再檢測(cè)血清T4、TSH以確診，該法采集標(biāo)本簡(jiǎn)便，故為患兒早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷，減輕家庭和國(guó)家負(fù)擔(dān)的最有效防治措施。在新生兒期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)給予有效治療，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常是可逆的，醫(yī)學(xué)上一般認(rèn)為如果在2個(gè)月內(nèi)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)堅(jiān)持治療，智力基本正常。大于10個(gè)月發(fā)現(xiàn)、治療的，智商只能達(dá)到正常的80%，大于2歲發(fā)現(xiàn)的，智力落后不可逆。
    先天性甲狀腺功能減退癥在生命早期對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)功能損害重且其治療容易、療效佳，因此早期診斷、早期治療至為重要。
    醫(yī)學(xué)指導(dǎo)/陽江市婦幼保健院新生兒科副主任、小兒內(nèi)科副主任醫(yī)師   黃曉凌