新生兒地貧篩查陽性 應(yīng)及時確診治療

                文章來源: 作者:陽江市婦幼保健院兒科小兒內(nèi)科主治醫(yī)師 陳鳳喜 發(fā)布時間:2018年06月05日

                地中海貧血是由于造血所需的珠蛋白基因缺失或者突變,從而導(dǎo)致慢性進(jìn)行性溶血的一種遺傳病。輕型地貧患者多數(shù)在新生兒時期出現(xiàn)輕度貧血癥狀,成年后多數(shù)無明顯癥狀或持續(xù)輕度貧血。輕度地貧之間婚配是造成重型地中海貧血高發(fā)的原因。中重度地貧多于出生后310個月出現(xiàn)中至重度貧血,需要進(jìn)行輸血和去鐵治療,費(fèi)用巨大,經(jīng)濟(jì)壓力和精神壓力沉重。據(jù)陽江市婦幼保健院兒科小兒內(nèi)科主治醫(yī)師陳鳳喜介紹,我市是全省地中海貧血第二高發(fā)區(qū),目前全省地貧基因攜帶率16.83%,陽江市為22.5%,即每5個陽江人就有1人攜帶地貧基因,提高全民地貧防控意識和水平迫在眉睫。我市地貧防治的重點是避免重型和中間型地貧患兒出生,避免或減輕地貧對身體造成的影響。地貧具體的干預(yù)方法如下:

                一、嬰幼兒及兒童期

                1.新生兒出生后應(yīng)及時進(jìn)行地貧篩查,篩查陽性者須及時到陽江市新生兒疾病篩查中心進(jìn)行確診、治療和遺傳咨詢。

                2.地貧患兒容易因溶血出現(xiàn)黃疸,發(fā)現(xiàn)黃疸癥狀(肉眼觀察、儀器皮測和膽紅素檢驗)應(yīng)及時服用退黃藥物或者住院治療,以避免黃疸對嬰兒智力的影響。

                3.血常規(guī)顯示血紅蛋白(Hb<90g/L需進(jìn)行貧血治療。

                4.若有感冒發(fā)燒或其他病癥,應(yīng)及時到醫(yī)院就診,及時檢測血常規(guī),出現(xiàn)貧血者須及時治療。

                5.新生兒建議在6周歲前,每半年至少檢驗一次血常規(guī),出現(xiàn)貧血應(yīng)及時處理。

                6.地貧患者2周歲后一般不必進(jìn)行補(bǔ)鐵治療,不要服用以補(bǔ)鐵為主的補(bǔ)血藥物,日常生活中應(yīng)適宜而不可過量食用含鐵較高的食物:蘋果、西蘭花、肝臟、菠菜、牛肉等。

                7.輕型地貧患兒的家長,應(yīng)在小孩成年后告知其是地貧基因攜帶者,婚配時應(yīng)提醒其婚配對象進(jìn)行地貧基因檢測并接受遺傳咨詢。

                8.中重型地貧患者應(yīng)規(guī)律輸血和去鐵治療。

                二、成年期

                1.體檢時若血常規(guī)的結(jié)果發(fā)現(xiàn)MCVMCH降低者,需到相關(guān)血液科專科門診做進(jìn)一步檢查確診。

                2.婚檢時男女雙方只要一方疑為地貧,雙方均必須進(jìn)行地貧的基因診斷。

                3.懷孕后應(yīng)盡早進(jìn)行地貧檢查,孕檢時若夫妻一方疑為地貧,則夫妻雙方都必須進(jìn)行地貧基因診斷并接受遺傳咨詢,如果夫妻雙方均確診同一類型的地貧,則必須在每一次孕后都需進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以避免中重型地貧兒的出生。

                4.細(xì)菌或病毒感染、發(fā)燒、懷孕等可導(dǎo)致地貧患者出現(xiàn)貧血癥狀,應(yīng)及時治療。

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