生育一個健康的寶寶是每個家庭的美好愿望，出生缺陷總是在人們意想不到的時候降臨。陽江市婦幼保健院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師曾瑞華說，有些疾病可能是嚴重致殘或者致死性疾病，如果能在產(chǎn)前診斷出來，就可以決定胎兒的去留。近期，陽江市婦幼保健院開展了羊膜腔穿刺抽取羊水項目，成為我市首家開展羊水穿刺檢查的醫(yī)院。截至5月15日，該院共完成羊水送檢15例，確診4例異常胎兒，避免出生缺陷，減輕孕婦及其家庭的經(jīng)濟負擔。曾瑞華強調(diào)：要保障母嬰健康，提高人口素質(zhì)，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是重要手段。

若產(chǎn)前篩查有問題需作產(chǎn)前診斷

孕檢常規(guī)的檢查大約有9—12次，早孕期至少2次，中孕期大約4次，晚孕期大約4—6次。有些孕婦情況特殊，酌情增加。陽江地區(qū)的產(chǎn)前篩查主要是常見基因病及染色體病的篩查，比如說唐氏篩查，無創(chuàng)DNA檢查、地貧篩查，耳聾基因篩查，這些篩查都是通過抽取孕婦的血液來評估檢查。根據(jù)篩查結(jié)果，部分孕婦需要進一步進行產(chǎn)前診斷，評估胎兒是否患有嚴重的基因病或者染色體異常。而產(chǎn)前診斷則通過抽取胎兒的絨毛、羊水或者臍帶血進行檢查。這三種檢查都有一定的風險，包括流產(chǎn)和感染，其中抽取羊水檢查相對來說風險最低，目前應(yīng)用較多。

幾種產(chǎn)前篩查和診斷方法的優(yōu)缺點

曾瑞華說：孕婦要在專業(yè)醫(yī)師的指導下合理選擇產(chǎn)前篩查和診斷項目。唐篩、無創(chuàng)DNA以及羊水穿刺這些方法都有各自的優(yōu)缺點。

唐篩：全稱唐氏綜合征篩查

唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，就是在21號染色體上多了一條染色體，主要表現(xiàn)為先天性智力低下及具有特殊面容，部分胎兒有器官畸形，是新生兒中最多見的染色體異常疾病，普通人群發(fā)生率為1/600—800。對胎兒唐氏綜合征進行產(chǎn)前篩查，是降低出生缺陷率的重要措施。

唐氏綜合征篩查是通過抽血化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、彩超NT結(jié)果運用計算機精密計算出孕婦懷有唐氏癥胎兒的風險。這種篩查價格低廉，對胎兒沒有創(chuàng)傷，但是檢出率只有60-80%，存在漏檢可能。結(jié)果提示高風險并非胎兒就一定是唐氏兒，只提示孕婦需要進一步進行產(chǎn)前診斷確診胎兒是否異常。結(jié)果提示低風險并非胎兒沒有風險，只能說是小概率，小于普通人群的背景風險。

無創(chuàng)DNA檢測：全稱無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)DNA也是一種產(chǎn)前篩查的方法。是通過采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結(jié)合生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。對18-三體、21-三體、13-三體及部分性染色體異常的準確率高達99%，是屬于高級篩查。其他染色體的異常無法檢測。對胎兒無創(chuàng)傷，但作為篩查手段的一種，價格相對較昂貴。雖然檢出率很高，但依然是產(chǎn)前篩查的一種技術(shù)手段，而不是最終診斷。如結(jié)果提示陽性仍需要進一步產(chǎn)前診斷。

羊水穿刺檢查

羊水穿刺是在超聲波引導下，將一根細長針穿過孕婦的腹壁，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水，獲得胎兒的脫落細胞進行培養(yǎng)及染色體的核型分析，或者進行基因檢測，以確定胎兒是否患有染色體病或者基因病。是唐篩高風險及無創(chuàng)DNA高風險的進一步確診手段?？梢詸z測胎兒所有的染色體數(shù)目異常及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標準。例如本地區(qū)高發(fā)的地中海貧血，也可以通過羊水穿刺來明確診斷胎兒是否為重型地貧患兒。羊水穿刺有一定的比例流產(chǎn)和感染，胎兒總體丟失率1—2‰，以目前醫(yī)療技術(shù)水平屬于可控，可接受的范圍。

總的來說，這些篩查及診斷的方法各有優(yōu)點、局限性和適應(yīng)證，建議孕婦咨詢專業(yè)遺傳醫(yī)師以做出恰當?shù)倪x擇。