當一個新生兒呱呱落地，母親的第一句話總是問：孩子健康嗎？醫(yī)生雙手抱起嬰兒送到母親面前說：“一切正常”，母親那一顆久久懸著的心才落了地。

生育出健康的孩子，是每一對夫妻共同的心愿。然而，難以置信，在我國，每20個新生兒里，就有超過1個孩子患有出生缺陷，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

他們中的一部分，只能短短的看一眼這個世界；另一部分，需要忍受著病痛的折磨一生負重前行；而只有不到三分之一的他們，才能夠戰(zhàn)勝病魔幸福生活。

為了孩子一生的幸福，我們要預防出生缺陷，做好產(chǎn)前診斷。為此，1月25日，小編專門就產(chǎn)前診斷在基層的意義與作用這個問題采訪了來我院坐診的廣東省婦幼保健院胎兒醫(yī)學中心著名專家吳菁主任。

為什么要做產(chǎn)前診斷呢？

廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心副主任吳菁介紹，目前，我國是世界上出生缺陷高發(fā)的國家之一，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%， 每年有80多萬名出生缺陷兒。廣東是我國出生缺陷高發(fā)的地區(qū)之一，據(jù)2014年廣東省醫(yī)院監(jiān)測圍產(chǎn)期出生缺陷數(shù)據(jù)統(tǒng)計，每100個胎兒中3.12個有出生缺陷。

每一個冰冷的數(shù)字背后都是一個個飽受病痛折磨的小生命?！懊鎸@種觸目驚心的現(xiàn)狀，我們迫切需要做好產(chǎn)前診斷，避免出生缺陷。當我們切實把這個利國利民的事情辦好，就能夠為幸福家庭保駕護航。這對所有家庭，特別是對婦幼保健醫(yī)務工作者來說，產(chǎn)前診斷是一件具有著非常重要意義的事情?！眳禽贾魅握Z氣堅定地說。

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吳菁主任為病人看診

吳菁主任表示，我們希望通過產(chǎn)前診斷對宮內(nèi)高風險的胎兒進行進一步的確診檢查，例如不良孕產(chǎn)史、遺傳性疾病家族史、唐氏篩查高風險、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測高風險的孕婦所懷胎兒。可以通過采用羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查來確診。

產(chǎn)前診斷以往主要是對染色體異常的診斷，現(xiàn)在擴展到對胎兒結構異常的影像學診斷。超聲檢查既可以是篩查，也可以是診斷，另外一種常用的影像學診斷是胎兒的磁共振（MRI）檢查。

吳菁主任為病人看診

“很多人知道出生缺陷，卻不重視出生缺陷，以為那樣的小概率事件不會發(fā)生在自己身上，從而不重視產(chǎn)前診斷。事實上，只要你想要胎兒健康，就需要做產(chǎn)前診斷！”吳菁堅決而果斷地說，“一個有缺陷、有問題的孩子，不僅會使家庭、社會、國家都蒙上一層厚重的陰霾，還會給家庭、社會、國家?guī)沓林氐慕?jīng)濟負擔。”

吳菁主任稱，產(chǎn)前診斷的主要目的是排除異常胎兒，降低出生缺陷，讓父母提前知道胎兒是否正常，可以為胎兒的健康需要提前做好計劃與準備。

同時，產(chǎn)前診斷也讓他們有機會能夠從心理、社會、經(jīng)濟、醫(yī)療等各方面做好準備，從容面對可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問題，而不致于手足無措。

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吳菁主任為病人看診

另外，每一對父母都有知情權，產(chǎn)前診斷可以給予他們在胎兒出生前進行人工流產(chǎn)、引產(chǎn)的權利。

如果發(fā)現(xiàn)胎兒疾病是可以治療的，那么醫(yī)生可以在胎兒出生前或者出生后及時把握適當?shù)臅r機對經(jīng)過產(chǎn)前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或者手術治療。

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吳菁主任查看病人手機上的報告

“產(chǎn)前診斷，陽江市婦幼保健院一直不停的努力在做，并且做得很好！去年，貴院產(chǎn)前診斷中心順利通過省級評審，成為了陽江市第一家產(chǎn)前診斷中心。這極大地方便了群眾看病就醫(yī)，解決了群眾奔波勞累的異地求醫(yī)難題！”吳菁主任對我院產(chǎn)前診斷工作表示高度的贊揚。

哪些人群需要做產(chǎn)前診斷？

既然產(chǎn)前診斷對預防和降低出生缺陷如此重要，那么，到底什么樣的人群需要做產(chǎn)前診斷呢？

1.孕婦年齡大于35歲

2.孕早中期母血清唐氏篩查陽性的孕婦

3.夫婦一方為染色體異常體，或生育過染色體病患兒的孕婦

4.生育過先天畸形兒者

5.生育過智力低下兒病史者

6.孕早期服用致畸藥物或接觸過X線

7.不良生育史（包括多次流產(chǎn)史、稽留流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史）

8.超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常者（如羊水過多、羊水過少、胎兒宮內(nèi)生長受限、胎兒發(fā)育異常）

9.生育過水腫胎或貧血患兒或夫婦雙方均為地中海貧血患者

以上是需要做產(chǎn)前診斷的高危人群。除此之外，吳菁主任還提醒，每一位孕媽都要重視產(chǎn)前檢查，規(guī)范的產(chǎn)前檢查是預防出生缺陷的第一步“關口”。

關于我院產(chǎn)前診斷中心

面對我國每年80多萬出生缺陷兒，預防出生缺陷，做好產(chǎn)前診斷，我們刻不容緩！

2018年2月，陽江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心成立，并于4月份開展介入性產(chǎn)前診斷相關項目。

2018年12月5日，陽江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心順利通過省級評審，正式成為了陽江市第一家產(chǎn)前診斷中心。

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臍靜脈手術穿刺中

陽江市婦幼保健院是我市首家開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)院。目前產(chǎn)前診斷中心每個月門診量到達1000人次以上。截止2018年12月份，本中心已完成200多例“羊膜腔穿刺”，穿刺成功率為100%。

產(chǎn)前診斷中心應用當代醫(yī)學最前沿的技術為廣大群眾提供優(yōu)質(zhì)專業(yè)的母胎健康保障服務，是陽江市唯一提供產(chǎn)前診斷服務的專業(yè)科室。

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羊水穿刺手術中

高危孕婦無需長途跋涉前往省一級醫(yī)院，在我院就可完成抽取羊水送檢。羊水標本當天就能送達省婦幼保健院進行相應項目檢測。每一名接受產(chǎn)前診斷的孕婦，我院都會有專人隨訪，跟蹤孕婦情況。

本中心由院內(nèi)具有豐富臨床經(jīng)驗及產(chǎn)前診斷資格的專家坐診，并且聘請省級專家定期過來會診疑難病例，指導工作，使市民足不出市就能享受到省級專家的診療服務。

產(chǎn)前診斷中心不斷學習、依托省級醫(yī)院的先進技術，跟進最新醫(yī)學科技前沿，用精湛的技術、先進的設備、優(yōu)質(zhì)的服務、舒適的環(huán)境為廣大群眾的母嬰健康保駕護航。

生孩子不只是家庭自己的事

也是社會和國家的大事

少一個出生缺陷的孩子

就少一個家庭和社會的悲劇

正確認識與重視產(chǎn)前診斷

減少出生缺陷的發(fā)生