1866年，一位英國醫(yī)生約翰?朗頓?唐發(fā)現(xiàn)一群智力障礙的患兒具有相似的面部特征，他們面部寬、眼睛小而上挑，類似蒙古人種的面容。因此，他們被確定命名為唐氏綜合征患兒。除此之外，唐氏綜合征患兒還有一個“甜蜜”的名字——唐寶寶。

關(guān)于唐寶寶的那些事兒

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，先天智力低下，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病，嚴重影響患者的生存質(zhì)量，目前無法根治，以預(yù)防為主。

唐氏綜合征是最常見的染色體疾病之一，屬于我國出生缺陷防控的重點疾病。

多出的那一條“21號染色體”給唐寶寶們的生活帶來了極大的困擾，他們要比常人付出百倍甚至千倍的努力，方有可能維持一般的生活質(zhì)量。

唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些？

唐氏兒的特殊面容：眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多；身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部，約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

智力障礙：其智力低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯；

性發(fā)育延遲：男性患兒長大后不會有生育能力；女性患兒長大后有月經(jīng)，有可能生育。

患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形，如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。

唐氏綜合征發(fā)生概率有多高？

唐氏綜合征在普通人群中的發(fā)病率為1/600-800。曾生育過唐氏兒的家庭，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡密切相關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率增加；如孕婦年齡在35歲至39歲，發(fā)生幾率可高達1/100。孕婦年齡超過40歲，幾率可高達1/20。

對于唐氏綜合征如何做到早發(fā)現(xiàn)早診斷？

唐氏綜合征的患兒常常是由正常的父母所生。唐氏血清篩查是篩查唐氏兒比較有效的方法，主要是通過檢測母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、B超情況NT值（頸部透明層的厚度）、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險，一般檢出率達70~85%。

唐氏篩查結(jié)果怎么看？

唐氏篩查的結(jié)果可以有幾種情況，常常會引起誤會，造成準媽媽們內(nèi)心的困惑甚至是恐慌，做出一些錯誤的選擇和處理。今天，我們就同大家詳細解釋關(guān)于唐篩的結(jié)果，指導(dǎo)大家如何正確解讀它。

唐氏篩查有一期和二期，一期唐篩建議11-13周做，二期的建議16-21周做。唐篩結(jié)果有以下幾種：低風(fēng)險、臨界風(fēng)險、高風(fēng)險、高齡以及單個指標的異常。下面一一道來：

第一種：低風(fēng)險。通過血液的指標結(jié)合孕婦基本情況、B超情況綜合評估，這一胎患唐氏的概率比較低，但是不代表胎兒100%不會患唐氏綜合征，因為唐氏篩查的篩查率只有70%-85%，意思就是說100個唐氏的胎兒，通過唐氏篩查可查出70-80個，還有20來個會漏診。

如果一期二期聯(lián)合篩查可以達到85%。所以，唐篩低風(fēng)險也有可能會生出唐氏兒。那么有篩查率高一些，漏診率少一些的檢查不？

有，隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進步，目前有一種檢查叫做無創(chuàng)DNA，對唐氏兒的檢出率可以達到95-99%，漏診的機會降低到1%。價格是唐篩的十倍，1500元左右，所以在一些經(jīng)濟較發(fā)達的地區(qū)，有一些人會選擇做無創(chuàng)DNA去篩查唐氏。但是無創(chuàng)DNA也不是萬能的，這種檢測也有檢測的范圍、適應(yīng)癥以及局限性，需向有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)師詳細咨詢后方可合理檢查。

第二種：臨界風(fēng)險和高風(fēng)險。通過血液的指標結(jié)合孕婦基本情況及B超檢查情況的綜合評估，檢測出臨界風(fēng)險或高風(fēng)險結(jié)果。這兩種結(jié)果表明這一胎患唐氏的概率比較高，需要進一步去確診：胎兒是否為唐氏綜合征或者其他的染色體疾病。進一步確診的方案包括介入性的產(chǎn)前診斷及知情選擇無創(chuàng)DNA。

兩者有各自適應(yīng)癥及優(yōu)缺點，需要向有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)師咨詢，方做出最合理的決定，切忌因篩查出高風(fēng)險就盲目打胎。同時，也不能疏忽大意，盲目等待，那樣會錯過最佳診斷及處理的時機，造成不可挽回的悲劇。對于神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險者，應(yīng)該由具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的超聲醫(yī)師來詳細篩查胎兒的頭顱及脊柱的結(jié)構(gòu)形態(tài)是否完整正常。

第三種：唐氏篩查報告中的單個指標異常。也就是說唐氏篩查檢查單里面的某個激素指標偏高或者偏低，這種單個指標異常，但總體計算出來的報告顯示卻是低風(fēng)險的。這種結(jié)果也不能忽略，需要具體情況區(qū)別對待。

第四種：單純的高齡。唐氏綜合征的發(fā)生隨著孕婦的年齡增長而增加，大于35歲屬于高齡孕婦。高齡孕婦建議選擇介入性產(chǎn)前診斷，抽取絨毛或者羊水進行胎兒的染色體核型分型。當(dāng)然也不能一刀切讓所有高齡孕婦都去做介入性診斷。有穿刺禁忌癥的孕婦還是得慎重考慮，由具有資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)生根據(jù)個體情況，選擇合理方式。

如經(jīng)過確診胎兒為唐氏兒，從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，會建議孕婦終止妊娠。但是胎兒的去留最終決定權(quán)還是在于孕婦。

如各位準媽媽還有更多疑問，歡迎到我院產(chǎn)前診斷中心咨詢，我們會為您耐心解答。

建議所有孕婦都進行唐氏篩查

科學(xué)評估唐氏綜合癥發(fā)生風(fēng)險值

建議唐篩高風(fēng)險的孕婦接受羊水穿刺

進行胎兒染色體核型分析

實現(xiàn)唐氏兒的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)

關(guān)注唐氏綜合征產(chǎn)前診斷（篩查）

讓生命贏在起點

讓未來恰到好處

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關(guān)于我院產(chǎn)前診斷中心

面對我國每年80多萬出生缺陷兒，預(yù)防出生缺陷，做好產(chǎn)前診斷，我們刻不容緩！

產(chǎn)前診斷中心應(yīng)用當(dāng)代醫(yī)學(xué)最前沿的技術(shù)為廣大群眾提供優(yōu)質(zhì)專業(yè)的母胎健康保障服務(wù)，目前是陽江市唯一提供產(chǎn)前診斷服務(wù)的專業(yè)科室。

高危孕婦無需長途跋涉前往省一級醫(yī)院，在我院就可完成抽取羊水送檢。羊水標本當(dāng)天就能送達省婦幼保健院進行相應(yīng)項目檢測。每一名接受產(chǎn)前診斷的孕婦，我院都會有專人隨訪，跟蹤孕婦情況。

本中心由院內(nèi)具有豐富臨床經(jīng)驗及產(chǎn)前診斷資格的專家坐診，并且聘請省級專家定期過來會診疑難病例，指導(dǎo)工作，使市民足不出市就能享受到省級專家的診療服務(wù)。

產(chǎn)前診斷中心依托省級醫(yī)院的先進技術(shù)，跟進最新醫(yī)學(xué)科技前沿，用精湛的技術(shù)、先進的設(shè)備、優(yōu)質(zhì)的服務(wù)、舒適的環(huán)境為廣大群眾的母嬰健康保駕護航。

產(chǎn)前診斷中心專家

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曾昭珊

產(chǎn)前診斷中心副主任

婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師

主要擅長產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前檢查及高危妊娠的管理與防治；擅長產(chǎn)前檢查異常如地中海貧血、唐氏綜合征篩查異常的歸口管理工作；在孕期保健、遺傳咨詢等方面有著非常豐富的臨床經(jīng)驗。

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曾瑞華

婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師

主要擅長婦產(chǎn)科常見病及多發(fā)病的診治；在孕期保健、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、高危妊娠的監(jiān)護及遺傳咨詢、出生缺陷的防控等方面有著豐富的臨床經(jīng)驗。

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黃?? 平

婦產(chǎn)科主治醫(yī)師

對婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗，尤其擅長高危妊娠的預(yù)防診治及管理、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。曾在深圳市婦幼保健院師從袁暉及吳曉霞教授系統(tǒng)學(xué)習(xí)產(chǎn)前診斷技術(shù)，并以優(yōu)異成績結(jié)業(yè)。

愿每一個降臨人世的天使

都能被世界溫柔以待