?陽江市新生兒疾病篩查中心成立于2005年5月，由陽江市衛(wèi)生局指定設(shè)于陽江市婦幼保健院，是我市唯一經(jīng)廣東省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)成立的篩查中心，篩查網(wǎng)絡(luò)覆蓋全市所有設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。篩查中心負(fù)責(zé)全市新篩業(yè)務(wù)和技術(shù)培訓(xùn)、篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)、篩查陽性召回、確診以及治療和隨訪，它是集培訓(xùn)、宣教、實(shí)驗(yàn)、診斷、治療和隨訪六位為一體的篩查中心，該中心擁有420平方米的業(yè)務(wù)用房，配有國際上先進(jìn)的雷勃免疫熒光分析系統(tǒng)、PE時(shí)間分辨免疫熒光分析系統(tǒng)、新生兒賽比亞電泳儀、API3200串聯(lián)質(zhì)譜儀，為全市范圍內(nèi)出生新生兒提供疾病篩查服務(wù)；同時(shí)中心設(shè)有新生兒篩查專科門診（先天性、遺傳性代謝病專科門診），負(fù)責(zé)全市篩查陽性患兒的治療與預(yù)防咨詢，其中對(duì)PKU確診患兒提供免費(fèi)奶粉治療到六周歲。多年來，篩查中心實(shí)驗(yàn)室參加衛(wèi)生部新生兒疾病篩查專項(xiàng)質(zhì)控、臺(tái)灣省G6PD室間質(zhì)控，均取得優(yōu)異成績(jī)。在管理上，中心實(shí)現(xiàn)了篩查信息的網(wǎng)絡(luò)傳輸和管理，形成服務(wù)系統(tǒng)化、技術(shù)規(guī)范化、管理制度化和信息網(wǎng)絡(luò)化特色。

???? 截止2018年9月30日，全市共篩查新生兒508420例，確診先天性甲低358例，發(fā)病率為1/1420；確診PKU3例，發(fā)病率為1/169473；確診CAH 2例，發(fā)病率為1/43026；G6PD缺乏癥確診19503例，發(fā)病率為3.85%；新生兒地中海貧血確診275例，發(fā)病率3%。所有檢出的患兒由于得到及早診斷和治療，致殘率為0。

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新生兒疾病篩查項(xiàng)目介紹

新生兒疾病篩查指在新生兒早期通過快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法對(duì)危及兒童生命、影響生長發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性出生缺陷進(jìn)行群體普查進(jìn)行早期診斷、早期治療，避免或減少智能殘疾，提高出生人口素質(zhì)的專項(xiàng)保健技術(shù)。

篩查中心開展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目有：

1.苯丙酮尿癥（PKU）?

2.先天性甲狀腺功能低癥（CH）

3.G6PD缺乏癥??

4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CHA）

5.新生兒地中海貧血??

6. 42種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）

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苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（PKU）是一種較常見的常染色體隱性遺傳病。我國PKU發(fā)病率約為1/11180， 患兒于新生兒期或嬰兒期外表可正常，隨著腦和神經(jīng)損傷的加重，異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，頭發(fā)由黑色變黃，皮色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味等。

由于患兒在新生兒期經(jīng)過蛋白質(zhì)負(fù)荷后血苯丙氨酸異常增高，故可經(jīng)新生兒疾病篩查確診，患兒如及早進(jìn)行治療，腦損傷可完全避免，生長發(fā)育正常。

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先天性甲狀腺功能低下癥

先天性甲狀腺低下癥（CH），簡(jiǎn)稱先天性甲減或甲低。先天性甲減是由于胚胎期或出生前在某些病因的作用下使甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝出現(xiàn)異常，引起甲狀腺功能減低，主要導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害的臨床綜合癥。

先天性甲減發(fā)病率為1/3000~1/4000，患兒于新生兒和嬰兒期常無典型的臨床表現(xiàn)；嬰幼兒及年長兒表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，呈現(xiàn)智力低下和身材矮小，又稱“呆小病”。

由于先天性甲減患兒于新生兒早期體內(nèi)甲狀腺激素已發(fā)生異常變化，故可經(jīng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)進(jìn)行早期診斷。甲減患兒治療越早預(yù)后越好，一般生后1個(gè)月開始治療，智商完全正常，3個(gè)月內(nèi)開始治療，智商基本正常，6個(gè)月后開始治療，部分患兒智商減低。

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紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，簡(jiǎn)稱G6PD缺乏癥，俗稱“蠶豆病”。男女均可患病，父親遺傳給女兒，不傳給兒子；母親遺傳給女兒和兒子的幾率各占50%。廣東、廣西等地為高發(fā)區(qū)，廣東人的發(fā)病率達(dá)5-10%。

患兒在某些誘因作用下，如進(jìn)食蠶豆或其制品，使用伯氨喹啉型（氧化型）藥物、使用樟腦丸、感染病菌等時(shí)，可發(fā)生血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。新生兒早期在某些圍產(chǎn)因素作用下，常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥，嚴(yán)重者形成膽紅素腦病導(dǎo)致智力低下等后遺癥。

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先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）屬于常染色體隱性遺傳病，主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常，腎上腺皮質(zhì)分泌醛固酮、皮質(zhì)醇不足而雄性激素過多。

臨床表現(xiàn)為；出生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒。男孩可出現(xiàn)假性性早熟、陰毛、生長加速、骨齡提前，最終導(dǎo)致身材矮小，皮膚粘膜色素沉著；女性患兒可出現(xiàn)假良性畸形、月經(jīng)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥及不育癥等，最終身材矮小。

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地中海貧血

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。本疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

地貧血分為α地貧和β地貧，兩種類型地貧均有重型與輕型之分，重型α地貧一般在出生時(shí)死亡，全身水腫，又稱巴氏水腫胎（大腹兒）；重型β地貧患兒一般在半歲以后開始發(fā)病，表現(xiàn)為日漸嚴(yán)重的貧血，靠輸血維持生命，但較少活到十歲，給家庭和社會(huì)帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。輕型地貧者一般無臨床癥狀，少數(shù)表現(xiàn)為輕度貧血，輕型地貧的新生兒容易發(fā)生溶血性黃疸。如果夫妻一方為輕型地貧，則小孩有50%的機(jī)會(huì)得輕型地貧，如果夫妻雙方均為同一類輕型地貧，則小孩有25%的機(jī)會(huì)得重型地貧，有50%的機(jī)會(huì)得輕型地貧，25%的機(jī)會(huì)完全正常。對(duì)新生兒進(jìn)行地貧篩查并且系統(tǒng)登記，將有利于對(duì)地貧者進(jìn)行遺傳咨詢，提高地貧患者生活質(zhì)量，并且從根本上防止重型地貧的發(fā)生。

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遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查（MS-MS）

?新生兒疾病篩查經(jīng)過40余年的發(fā)展已被普遍認(rèn)可，新生兒疾病的篩查也逐步由發(fā)達(dá)國家向發(fā)展中國家普及。傳統(tǒng)的新生兒篩查通過一次實(shí)驗(yàn)只能檢測(cè)一種疾病，多種疾病需要多次檢測(cè)來完成，效率低、成本高。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的出現(xiàn)，實(shí)現(xiàn)了“一次實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的可能。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以分析血液中多種化合物的濃度，通過一次檢測(cè)便可以知道代謝產(chǎn)物數(shù)值是否在正常范圍，只需數(shù)滴血通過一次檢測(cè)，在幾分鐘內(nèi)檢測(cè)數(shù)十種氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病，是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測(cè)的技術(shù)。目前歐、美、澳洲及中國臺(tái)灣地區(qū)都已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜新生兒疾病篩查方案，此方案可以更有效、更早地找出這些遺傳性代謝疾病。2018年，我中心引進(jìn)國際上先進(jìn)的API3200LC/MSMS串聯(lián)質(zhì)譜儀，能為幾十種遺傳代謝性出生缺陷病提供快速、準(zhǔn)確的診療服務(wù)。