孕期的產(chǎn)檢非常重要，而唐氏篩查是每個孕婦必查的項目之一。

唐篩高風險的孕婦需要介入性產(chǎn)前診斷確診胎兒是否為唐氏兒，而唐氏兒是屬于嚴重的出生缺陷，無法根治。唐氏兒出生后會出現(xiàn)智力低下、先天性心臟病、免疫功能低下、生長發(fā)育遲緩等一系列發(fā)育問題，嚴重影響孩子的生存質(zhì)量，對于整個家庭也是一個災難。?

那么，孕期如果能明確診斷出來，就可以幫助孕婦合理決定胎兒的去留。除了唐篩高風險之外，高齡、不良生育史、產(chǎn)檢時超聲結(jié)構(gòu)異常等情況也是需要進行產(chǎn)前診斷的。

目前產(chǎn)前診斷最常見的檢測項目包括染色體核型分析及染色體微陣列分析，前者屬于國家出生缺陷防控補助項目，國家有經(jīng)費補貼給接受檢測的孕媽媽，后者屬于自費項目，需要自掏腰包哦。

絕大多數(shù)孕媽們都會糾結(jié)到底該選哪個？這兩個項目有何區(qū)別？關(guān)于這些問題，還是讓產(chǎn)前診斷中心的醫(yī)生們來跟各位大家科普一下~

染色體核型分析和染色體微陣列分析都是產(chǎn)前診斷的常用檢測手段，目前都屬于細胞遺傳學的一線診斷技術(shù)，其意義是檢測人類遺傳物質(zhì)是否發(fā)生改變，評估這些改變是否致病。

有些遺傳物質(zhì)改變了是會引起胎兒嚴重致愚、致殘甚至致死的。當今醫(yī)學技術(shù)發(fā)展日新月異，這些檢測技術(shù)早已經(jīng)應(yīng)用在孕期的產(chǎn)前診斷，可以排查出常見的嚴重出生缺陷疾病。如果是能治療的胎兒，孕媽媽可以選擇出生后進行治療，無法治療的胎兒可以選擇終止妊娠。

站在優(yōu)生優(yōu)育、母嬰健康和家庭和諧幸福的角度上，這兩個檢測可是必不可少的哦。

當然，這兩種檢查的應(yīng)用范圍既相同，又互補。簡而言之，這兩種檢查互有交叉作用，又各自有其特點，暫時是不能互相取代的。

染色體核型分析主要是針對細胞內(nèi)的染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)進行分析。染色體的數(shù)目比較容易分析，只要把細胞培養(yǎng)到特定的時期，加點專業(yè)顏色給它，染色體數(shù)目就可以顯而易見地數(shù)出來。

但是要檢查染色體結(jié)構(gòu)，技術(shù)難度就更上一個臺階了，這需要搞細胞遺傳的醫(yī)生有一定的經(jīng)驗。由于染色體就是一個高度螺旋（也可以理解成是高度扭轉(zhuǎn)）的雙鏈DNA分子結(jié)構(gòu)，分子結(jié)構(gòu)緊密，分子量大，進行核型分析就是要判斷它大體上的結(jié)構(gòu)有無異常，需要DNA分子片段大于10~15MB以上的異常才能被發(fā)現(xiàn)。

而染色體微陣列分析無需培養(yǎng)細胞，通過芯片對照直接進行DNA片段的檢測。所以，對于細小染色體結(jié)構(gòu)的異常改變更加敏感，可以檢測出染色體核型分析看不到的結(jié)構(gòu)異常。

但是染色體微陣列分析也有它的缺點，例如染色體的平衡易位、倒位，就是個別記號的染色體位置發(fā)生了改變，如果DNA分子的總量沒有發(fā)生改變，那么微陣列分析的結(jié)果就是正常的。這個時候染色體核型分析的檢測優(yōu)勢就凸顯了，這可是核型分析的獨家秘訣哦。

另外染色體核型分析因為需要培養(yǎng)細胞，不同的檢測標本如絨毛、羊水、臍帶血對檢查孕周及時機都是有一定的要求的，而染色體微陣列分析對孕周的要求就沒那么高了。只要時間上來得及，在分娩前出結(jié)果都是可以做的。?

說了這么多，你是不是覺得上面的醫(yī)學術(shù)語都比較拗口，很難理解？那么我們換一個說法！

你可以想象一下，我們平時吃的玉米棒。假設(shè)說你家里有46根玉米棒，這些玉米棒大小不一，按照形狀大小分為23對，每兩根一對。染色體核型分析檢查就是看看你家的玉米棒夠不夠46根，有沒有成雙成對，每根玉米棒的表面上有沒有缺陷，比如變長變短、裂開、扭曲等變化。

染色體微陣列分析就是除了看看數(shù)目是多了還是少了，里面的玉米粒也要看清楚。有沒有缺了幾?；蛘叨嗔藥琢?？缺?；蛘叨嗔５挠衩子袥]有壞掉？這樣解釋起來，想必你們對這兩個檢查就有一個基本的印象了吧。?

當孕媽媽咨詢產(chǎn)前診斷中心的醫(yī)生時，醫(yī)生會根據(jù)每個孕婦的具體情況去做詳細的分析及解釋，來更好地幫助孕媽媽選擇恰當?shù)拇┐谭椒皺z測項目。當然，要評估胎兒未來發(fā)生疾病的臨床表現(xiàn)及嚴重性絕非容易之事，檢測結(jié)果是需要專業(yè)的產(chǎn)前診斷醫(yī)生作詳細遺傳咨詢后，由孕婦及家屬來共同決定確診致病胎兒的去留問題。