“曾醫(yī)生，我意外懷孕了，這個(gè)孩子還能要嗎？”懷著忐忑不安的心情，圓圓來(lái)到陽(yáng)江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心咨詢。

為什么圓圓會(huì)有這樣的疑問呢？原來(lái)，圓圓家里有一個(gè)重型β地貧的兒子。8年前，圓圓初次懷孕。當(dāng)時(shí)她以為自己和丈夫都年輕，身體健康，便不重視產(chǎn)檢，孕期也未進(jìn)行地貧相關(guān)檢查。

在圓圓的兒子出生六個(gè)多月后，圓圓發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)逐漸加重的貧血。往后的日子，孩子都要在定期輸血和使用去鐵藥物治療中度過。初為人父母的喜悅，被沉重的經(jīng)濟(jì)壓力以及對(duì)孩子未來(lái)的擔(dān)憂所取代，夫妻二人心中無(wú)比后悔。

5年前，圓圓再次懷孕。圓圓在懷孕4個(gè)多月時(shí)，才行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷。沒想到結(jié)果還是診斷為重型β地貧兒，圓圓只能忍痛做了引產(chǎn)。從此，圓圓與丈夫便斷了生二孩的念頭，一心想著努力賺錢，希望以后有機(jī)會(huì)可以給兒子做移植手術(shù)。

這次的意外懷孕，圓圓不敢耽擱，她在孕早期便來(lái)到陽(yáng)江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心咨詢。曾醫(yī)生根據(jù)圓圓的情況，于11+周為圓圓行絨毛活檢產(chǎn)前診斷。幸運(yùn)的是，這次圓圓腹中胎兒只是輕型β地貧，聽到這個(gè)結(jié)果，圓圓如釋負(fù)重地松了口氣。

所以，婚前檢查以及孕期產(chǎn)檢對(duì)備孕女性和孕媽媽來(lái)說(shuō)是十分重要的。只有規(guī)范的檢查，才能夠避免悲劇的發(fā)生。?

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那么究竟什么是地中海貧血呢？

地中海貧血是典型的常染色體隱性遺傳病?；驍y帶者不會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀，只有突變基因的純合子才會(huì)發(fā)病。常見的地貧可分為α地貧和β地貧兩類，根據(jù)臨床癥狀又可分為輕度、中度以及重度地貧。

輕度地貧：輕度地貧患者一般沒有明顯的癥狀，表現(xiàn)跟普通人群一樣。如果不進(jìn)行檢查，許多人根本不會(huì)想到自己是地貧患者。如果拒絕檢查，漏診的可能性非常大。

中度地貧：中度地貧患者的臨床表現(xiàn)差異比較大，會(huì)有不同程度的貧血、渾身疲乏無(wú)力、肝脾腫大以及輕度的黃疸。在應(yīng)激狀態(tài)下，可出現(xiàn)溶血，甚至有生命危險(xiǎn)。

重度α地貧：重度α地貧患兒一般在孕晚期表現(xiàn)出水腫綜合征，可能會(huì)出現(xiàn)死胎?；蛘叱錾篑R上死亡，孕婦也會(huì)有生命危險(xiǎn)。

重度β地貧：重度β地貧患者出生時(shí)沒有任何臨床癥狀，一般3-6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血。隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)出現(xiàn)眼距變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會(huì)出現(xiàn)呼吸道感染，并伴有生命危險(xiǎn)，需要終生輸血去鐵治療維持生命。

地貧不會(huì)傳染，但會(huì)遺傳。地貧患病概率不受性別影響，男女相同。

夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者，他們的下一代將不會(huì)有這種基因。

若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他的子女有50%的機(jī)會(huì)因遺傳成為地貧基因攜帶者。

若夫婦均為攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的幾率是“正?！保?0%的幾率成為地貧基因攜帶者，25%的幾率患上重度地貧。

在我國(guó)，地中海貧血主要分布在長(zhǎng)江以南大部分省區(qū)，特別是廣東、廣西和海南。廣東地貧攜帶率約為16.8%，廣西地貧攜帶率則更高。重型地貧患兒的出生是導(dǎo)致這些省份出生缺陷高發(fā)以及圍產(chǎn)兒和嬰兒死亡的主要原因之一。

因此，做好地貧防控是非常有必要的。地貧雖可怕，但它可防可控，通過預(yù)防措施限制地貧患兒的出生。在高發(fā)地區(qū)人群進(jìn)行婚前檢查、孕前檢查以及產(chǎn)前診斷，可以有效避免重癥地貧患兒出生，這是目前國(guó)際上公認(rèn)的首選預(yù)防措施。?

目前，陽(yáng)江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心可為廣大群眾提供婚前檢查、孕前檢查、地貧遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷服務(wù)。

若夫妻雙方為同型地貧，建議于11-14周行絨毛活檢產(chǎn)前診斷識(shí)別重型地貧的胎兒，及時(shí)終止妊娠。這樣，才能減少對(duì)母體的身體及情感創(chuàng)傷，減輕家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

絨毛活檢術(shù)

2020年5月8日是第27個(gè)世界地貧日，今年主題是“關(guān)注地貧，科學(xué)防治”。在此，陽(yáng)江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心專家呼吁，希望廣大婚育年齡的婦女要重視婚檢、孕檢和產(chǎn)檢，通過婚前及孕前努力“防貧控貧”，為寶寶創(chuàng)造更美好的未來(lái)，讓所有家庭都能夠“脫貧”致富，過上幸福的生活！

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