前段時間，陽江市婦幼保健院兒科收治了一對因為急性溶血性貧血而入院的姐妹。那么，是什么原因?qū)е滤齻兺蝗怀霈F(xiàn)貧血呢？原來，前幾天姐妹倆吃了蠶豆制品后出現(xiàn)了頭暈、臉色發(fā)黃現(xiàn)象，但當(dāng)時家長沒有重視，直到姐妹倆小便尿液呈濃茶樣。

于是，家長便趕緊帶姐妹到我院就診。經(jīng)過詳細(xì)檢查后，姐妹倆被確診為急性溶血性貧血、G-6-P-D缺乏癥、輕度地中海貧血、重度貧血。在我院兒科團(tuán)隊的救治和護(hù)理下，目前姐妹倆已轉(zhuǎn)危為安。

那么，到底什么是蠶豆??？下面，小編請來我院兒科副主任陳鳳喜來為大家詳細(xì)介紹一下。

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什么是蠶豆??？

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蠶豆病，又稱葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏，是一種 X 連鎖酶缺陷遺傳病。

G-6-PD是人體參與磷酸戊糖途徑的一種關(guān)鍵酶，在作用過程中會產(chǎn)生還原型輔酶 Ⅱ（NADPH）。一旦紅細(xì)胞缺乏 G-6-PD，NADPH 生成量會減少，體內(nèi)缺乏還原物質(zhì)。

當(dāng)食用蠶豆等氧化性物質(zhì)時，紅細(xì)胞不能抵抗氧化損傷，胞膜完整性以及血紅蛋白的穩(wěn)定性難以維持。紅細(xì)胞僵化、脆弱，短期內(nèi)會大量破裂，引起急性溶血性黃疸和溶血性貧血。?

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蠶豆病3 ~ 5?月高發(fā)，起病兇險

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與樟腦丸類似，蠶豆中含有多種氧化類物質(zhì)，如多巴胺、蠶豆嘧啶類、脲咪等，使紅細(xì)胞膜被氧化，導(dǎo)致血管內(nèi)溶血反應(yīng)。因此，對于先天缺乏 G-6-PD 或 G-6-PD 降低的人來說，蠶豆及蠶豆制品就是「致命毒藥」！

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蠶豆病有哪些臨床癥狀？

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蠶豆病患者表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血相關(guān)癥狀。

病情輕者表現(xiàn)為疲乏、頭暈、心悸、厭食、惡心、嘔吐、腹痛、發(fā)熱等，繼而出現(xiàn)黃疸、醬油色尿、可伴有脾大；病情重者可出現(xiàn)少尿、無尿、酸中毒和急性腎衰竭。

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蠶豆病要做哪些檢查？

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除了結(jié)合患者年齡、性別以及家族史，實驗室檢查對于蠶豆病的診斷也至關(guān)重要。

1. 常規(guī)檢查：紅細(xì)胞、血紅蛋白減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高；血涂片有核紅細(xì)胞增多；血清總膽紅素和非結(jié)合膽紅素明顯增加。尿液呈濃茶色或醬油色，尿血紅蛋白、尿膽原陽性。

2. 過篩試驗：通過檢測高鐵血紅蛋白還原率、熒光斑點(diǎn)出現(xiàn)的時間等初步判定 G-6-PD 酶是否缺陷。過篩試驗敏感性高，但特異性稍差。

3. 紅細(xì)胞檢查：溶血早期，可能見到海因小體，它是死亡的細(xì)胞質(zhì)或變性的血紅蛋白微粒。光鏡下可見紅細(xì)胞內(nèi) 1 ~ 2μm 大小顆粒狀折光小體，分布于胞膜上。

4. 酶活性測定：需要注意蠶豆病患者在急性溶血或在網(wǎng)織紅細(xì)胞升高時檢測 G-6-PD 酶活性，由于新生兒的紅細(xì)胞比例較高可能會導(dǎo)致酶活性測定出現(xiàn)假陰性，故對于嚴(yán)重溶血或輸血患兒，需 10 ~ 15d 后重新采集測定。

?5. 基因診斷：G-6-PD基因位于 Xq28。G-6-PD 基因突變是蠶豆病確診的重要依據(jù)，尤其對于女性雜合子、臨床疑似而診斷不明確或有家族史的患者。?

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如何預(yù)防蠶豆病病發(fā)？

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目前蠶豆病并無治愈措施，只能注重預(yù)防。不能進(jìn)食蠶豆及蠶豆制品，如果收藏衣物使用樟腦丸，穿衣以前要曝曬。很多藥物也需禁用或慎用，如下表：

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蠶豆病禁用和慎用的部分藥物

特別提醒：

禁用：常規(guī)劑量可以導(dǎo)致溶血；慎用：大劑量或者特殊情況可以導(dǎo)致溶血。?

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陳鳳喜副主任提醒廣大家長，G-6-PD酶檢查和地貧篩查是新生兒疾病篩查的其中一個項目，請家長們重視新生兒疾病篩查。一旦確診，家長要詳細(xì)了解G-6-PD缺乏癥及地中海貧血的相關(guān)知識，避免類似情況重演。。

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醫(yī)生簡介

陳鳳喜

兒科副主任、小兒內(nèi)科副主任醫(yī)師，從事兒科臨床工作20余年，熟練掌握新生兒、兒童危急重癥救治。曾在佛山市婦幼保健院及廣州市婦女兒童醫(yī)療中心進(jìn)修新生兒遺傳代謝病及兒童內(nèi)分泌疾病的診治。擅長甲低、兒童呼吸系統(tǒng)常見病、營養(yǎng)不良、兒童生長發(fā)育異常如性早熟、矮小癥的治療，有豐富的臨床經(jīng)驗。熟練掌握中華05骨齡評價法和身高管理方法。

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