2022年3月21日是第11個世界唐氏綜合征日，今年的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關(guān)注，引導生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。

01別說“唐氏兒”是遺傳的，跟你我沒關(guān)系

有很多人覺得，唐氏綜合征離自己很遠，所以沒有加以重視。其實，唐氏綜合征離大眾并不遠。唐氏綜合征患病幾率高低與人種、生活水準等沒有直接聯(lián)系，95%左右的“唐氏兒”父母均正常，僅5%與遺傳相關(guān)。

每位懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”，而且這種概率隨著孕婦年齡的增長而增長。孕婦年齡>40歲，新生兒患病率約1%；孕婦年齡>45歲，新生兒患病率可高達5%。?

02僥幸之心不可取，產(chǎn)前診斷很重要

小紅（化名）想要個二胎，而她的一胎是個“唐寶寶”。她表示，孩子已經(jīng)4歲多了，可智力還是不好，說話不清楚還老生病，醫(yī)生都說沒得治，所以想再要一個健康的孩子。

當醫(yī)生詢問其上次懷孕是否有做唐氏篩查時，小紅的臉上露出了懊悔的神色：“之前做過，結(jié)果顯示是臨界風險。當時醫(yī)生讓我做進一步檢查，可我心存僥幸，以為自己不會那么倒霉，所以沒再去做檢查。如果讓我重新選擇，我一定聽醫(yī)生的建議，可一切都晚了。我現(xiàn)在最擔心的，是能不能保證下一個寶寶的健康?！?/span>

醫(yī)生表示，想要生育一個健康的孩子不是難題，但一定要規(guī)范做好孕期的檢查！?

03見招拆招，孕期做好唐氏篩查！

第一招：NT篩查要記牢，時間過了做不了

孕11周-13周+6天：根據(jù)NT厚度評估胎兒異常風險。

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第二招：唐氏篩查不能少，經(jīng)濟方便大家好

早期唐篩：孕11周-13周+6天，中期唐篩：孕15周-20周+6天：抽取孕婦外周血，綜合分析孕婦孕育唐氏綜合征患兒的風險度。

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第三招：無創(chuàng)篩查也來湊，查漏補缺是個寶

①孕期錯過唐氏篩查，無創(chuàng)DNA檢查來補救；

②唐氏篩查單項指標異常或者臨界風險，無創(chuàng)進一步篩查；

③經(jīng)濟上允許，可選擇不做唐篩直接做無創(chuàng)。

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第四招：超聲排畸很重要，看你家寶寶好不好

超聲排畸可以篩查胎兒結(jié)構(gòu)是否異常，監(jiān)測生長發(fā)育。

對于年齡小于35歲的孕婦來說，規(guī)范做好以上四招，就能避免大部分唐氏兒的出生。

特殊情況人群需要做介入性產(chǎn)前診斷：絨毛、羊水、臍帶血。

預產(chǎn)期年齡超過35歲、NT增厚、唐篩高風險、無創(chuàng)篩查高風險、超聲篩查異常、不良生育史、夫妻雙方或一方有染色體疾病等孕婦，都需要進行介入性產(chǎn)前診斷。至于具體的介入性產(chǎn)前診斷措施及檢測項目，就需要到專業(yè)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)進行詳細的咨詢與診斷。

如果產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)是唐氏兒，通常都會建議終止妊娠，避免像文章中那位寶媽小紅的慘痛教訓。如果產(chǎn)前診斷排除胎兒染色體異常，那孩子就可以保留，定期產(chǎn)檢即可。

希望更多的人去關(guān)注和認識唐氏綜合征，懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。希望每一個即將降臨的生命，都健康且令人期待！

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產(chǎn)前診斷中心團隊照

我院產(chǎn)前診斷中心應(yīng)用當代醫(yī)學最前沿的技術(shù)為廣大群眾提供優(yōu)質(zhì)專業(yè)的母胎健康保障服務(wù)，目前是陽江市首家提供產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)的專業(yè)科室，在全市率先開展產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)。開展地中海貧血、唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、葉酸代謝障礙、遺傳性耳聾等多項產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作。同時，對各種出生缺陷及遺傳性疾病的遺傳咨詢及婚育指導在全市處于領(lǐng)先水平。

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