唐氏綜合征患兒通常眼距較寬，鼻梁低平，且生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡兒童，他們被稱為“唐寶寶”，但這昵稱背后卻是無(wú)數(shù)個(gè)家庭的心酸故事。那么該如何降低唐氏綜合征患兒的出生率呢？今天，我們向市婦幼保健院產(chǎn)前診斷科的醫(yī)生咨詢了相關(guān)情況。

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體疾病?！吨袊?guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，大約每700個(gè)新生兒中，就有一位寶寶患有唐氏綜合征，且我國(guó)每年新增的唐氏綜合征患者約有2.5萬(wàn)例。醫(yī)生表示，做好孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是降低“唐寶”出生率的有效手段。產(chǎn)前篩查包括孕早期NT篩查、唐氏血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA篩查等。產(chǎn)前診斷主要通過(guò)絨毛活檢術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)或臍靜脈穿刺術(shù)等方法獲取細(xì)胞標(biāo)本，對(duì)標(biāo)本進(jìn)行染色體檢測(cè)從而判斷胎兒是否患病。染色體檢測(cè)目前被認(rèn)為是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。值得注意的是，唐氏兒的發(fā)生率是隨著孕婦的年齡增長(zhǎng)而升高。孕婦年齡達(dá)到或超過(guò)35歲、唐氏篩查或無(wú)創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲結(jié)構(gòu)異常均被定義為高危孕婦，建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，提前獲知準(zhǔn)確的胎兒遺傳信息，避免染色體疾病患兒的出生。

市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任 曾昭珊：唐氏兒的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親的分娩年齡有關(guān)，約95%因?yàn)槟赣H的生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離導(dǎo)致，高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。孕婦的葉酸代謝能力障礙也與唐氏兒及神經(jīng)管畸形等多種出生缺陷的發(fā)生有關(guān)。適齡生育、孕前三個(gè)月及孕早期合理增補(bǔ)葉酸，可降低孕育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。

患有唐氏綜合征的寶寶除了在智力水平和生長(zhǎng)發(fā)育方面明顯低于正常人，患上白血病、心腦血管疾病、呼吸道疾病的風(fēng)險(xiǎn)也極大增加。醫(yī)生提醒，唐氏綜合征是一種偶發(fā)疾病，每對(duì)夫婦都有生育“唐寶寶”的可能性，即使沒有雙方家族病史也要重視產(chǎn)前篩查，遵醫(yī)囑進(jìn)行針對(duì)性的產(chǎn)前篩查，如果唐篩或無(wú)創(chuàng)篩查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，孕媽媽也要繼續(xù)規(guī)范地定期進(jìn)行超聲檢測(cè)，力求把唐氏兒的漏診概率降到最低。