世界地貧日丨地貧難治但可防!備孕夫婦必看!

                文章來源:保健部 林琳 作者: 發(fā)布時間:2023年05月08日

                “媽媽,為什么我們每個月都要來醫(yī)院呢?”

                “媽媽,別的小朋友打點滴瓶子里的藥水都是透明的,為什么我的是紅色的呢?”

                “媽媽,今天學(xué)校上體育課,我想跟同學(xué)們一起玩游戲、跳橡皮筋......等下我可以回去上課嗎?”正在進行輸血治療的重型β地貧患兒小玉眼泛淚光地問道。

                據(jù)2016年發(fā)布的《中國地中海貧血藍(lán)皮書》顯示,在我國,像小玉這種需要長期依賴輸血排鐵治療的重型地貧患兒約有1萬~1.5萬名,地貧防控形勢依然嚴(yán)峻。?

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                2023年5月8日是第30個“世界地貧日”,今年的活動主題是“防控地貧,重在篩查”,旨在提高全社會對地貧的認(rèn)知和關(guān)注,引導(dǎo)新婚及計劃懷孕夫婦積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷等服務(wù),加強地貧防控,呵護母嬰健康。

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                下面關(guān)于防治地貧

                的核心信息

                需要您的密切關(guān)注!

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                核心信息一

                地貧是一組遺傳性溶血性貧血,也是危害嚴(yán)重、南方地區(qū)高發(fā)的出生缺陷疾病。

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                核心信息二

                地貧臨床分類復(fù)雜,臨床表現(xiàn)個體差異較大,治療方法及預(yù)后也不盡相同。

                1.靜止型、輕型地貧無貧血或僅有輕度貧血癥狀,不影響日常生活與工作,無需特殊治療。

                2.中間型地貧臨床表現(xiàn)個體差異較大,貧血程度不一,多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大,可有黃疸及不同程度骨骼改變,重者需要定期輸血和排鐵治療。

                3.重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧。重型α地貧在胎兒期表現(xiàn)為重度貧血、全身水腫、肝脾腫大,常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時內(nèi)死亡。重型β地貧通常在出生后3至6個月開始出現(xiàn)癥狀,多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良,具有典型的地貧特殊面容,如頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等。若不進行規(guī)范性輸血和排鐵治療,多在未成年前死亡。?

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                核心信息三

                夫婦每次孕育地貧兒概率相同,與性別無關(guān)。夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同類型地貧,不會孕育重型地貧兒。

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                核心信息四

                地貧難治可防,婚前、孕前及產(chǎn)前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。

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                核心信息五

                通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查及基因檢測可以確定是否攜帶地貧基因。

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                核心信息六

                地貧篩查正常不能排除地貧,但可以排除孕育中重型地貧的可能。

                1.正常人中有4個α基因,如果只有一個α基因缺失或突變?yōu)殪o止型α地貧,這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn),地貧篩查通常檢測不出來。所以即使地貧篩查結(jié)果正常,也不能完全排除這類地貧。

                2.夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均正常,孕育中重型地貧兒的幾率極低,可以正常妊娠并做好孕期保健。?

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                核心信息七

                針對有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險的夫婦,開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。

                1.通過婚前孕前優(yōu)生檢查,檢查出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險夫婦,指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷,采集胎兒的遺傳物質(zhì)(DNA)對胎兒進行基因診斷,確認(rèn)胎兒的地貧基因類型,評估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險。

                2.在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上,根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果,針對孕育重型地貧胎兒的孕婦實施終止妊娠干預(yù)措施,避免重型地貧兒出生。?

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                核心信息八

                夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者,可以通過產(chǎn)前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。

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                核心信息九

                胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是可供地貧生育高風(fēng)險家庭選擇的一種重要的優(yōu)生方式,可避免妊娠重型地貧兒。

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                核心信息十

                中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命,造血干細(xì)胞移植是根治重型地貧的首選方法。

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                對于地貧防治工作,目前政府有哪些補助政策措施?

                省政府把免費實施出生缺陷篩查(含地中海貧血篩查)納入今年的民生實事之一,是黨和政府推出的一項惠民政策,孕前或孕期的符合補助條件的夫婦可以享受地貧篩查及產(chǎn)前診斷的補助。

                詳細(xì)補助政策可咨詢陽江市出生缺陷防控項目管理辦公室:0662-8880277;8880177;產(chǎn)前診斷中心:0662-8889906。


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