身高對孩子的影響無處不在，個子矮的孩子在學校容易被“欺負”，出社會容易遭“淘汰”，談戀愛容易被“嫌棄”……個子矮的痛，相信所有家長都不希望自家娃經(jīng)歷。然而，現(xiàn)實卻是有些孩子身高發(fā)育明明已經(jīng)遲緩了，家長還誤把”矮小“當“晚長”，總以為“等一等”，孩子就會長高。

但是，您知道嗎？根據(jù)《中國兒童身高報告》，超過50%的兒童沒有達到遺傳身高，將來這部分兒童的身高也不容樂觀。并且，孩子身高矮小或發(fā)育緩慢，也有可能是罕見病導致的，而罕見病一旦錯過最佳干預治療時期，病情就難以逆轉(zhuǎn)，給孩子留下永遠的遺憾！?

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接下來，讓我們一起看看兩個有關

不懂身高管理而留下遺憾的罕見病案例

案例1

女孩小紅（化名），11歲，目前身高129cm（-3.2SD）。其身高低于同年齡同性別正常健康兒童生長曲線的第三百分位外，前額突出，全身皮膚見散在色素痣，以面部為主。父親身高178cm，母親身高160cm，遺傳身高162.6cm（63.9th）。小紅來我院就診時骨齡提示9.1歲，腭弓高，肘外翻，外陰幼女型，子宮未發(fā)育，乳房未發(fā)育，內(nèi)分泌六項：FSH99.84mIU/ml、LH20.59mIU/m，經(jīng)完善染色體檢查后診斷為特納綜合征。家長不懂身高管理，認為父母都長得高，孩子不可能矮，可能是”晚長“，后面趕上就行了。

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案例2

女孩小麗（化名），10歲，發(fā)現(xiàn)生長緩慢5年余，無家族病史。目前身高118.7cm（-3.6SD），父親身高169cm，母親身高155cm，遺傳身高155.5cm。小麗來我院就診時骨齡提示9歲，無特殊面容，面部少許色素痣，肘外翻，子宮未發(fā)育，內(nèi)分泌六項：FSH 128.01mIU/ml，LH18.67mIU/ml。經(jīng)診斷為矮小癥，特納綜合征染色體結(jié)果未出。家長表示，孩子雖然偏食，但是胃口好、睡眠好，以為是”晚長“，只是最近發(fā)現(xiàn)她身邊的小伙伴都開始長高了，但是她的身高卻還沒有什么變化才開始上心。

以上兩個案例均是因為家長未重視孩子的身高管理，誤把“矮小”當“晚長”，以為孩子只是長得晚，卻沒想到孩子身高矮小竟是罕見病導致的。

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那么，這種罕見病是什么呢？

它有什么臨床表現(xiàn)?

又是如何影響孩子的身高呢?

特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致，是最常見的人類染色體異常疾病之一。典型的特納綜合征易于診斷，但因特納綜合征表型個體差異較大，不典型者延誤診斷和漏診較為常見。

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特納綜合征的典型臨床表現(xiàn)：

1.原發(fā)性性腺發(fā)育不全

女性幼稚外陰，第二性征發(fā)育不能正常啟動，乳腺及乳頭無發(fā)育、乳距增寬。少數(shù)患者可有青春期第二性征發(fā)育和月經(jīng)來潮，多見于嵌合體核型患者，但成年后易發(fā)生卵巢早衰。

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2.身材矮小

大部分患兒矮小，身長明顯低于標準曲線，無青春期身高驟增，未經(jīng)治療的特納綜合征較靶身高落后約20cm，一般不超過150 cm。

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3.發(fā)育異常

皮膚常有黑痣，多分布在面、頸、胸和背部，頭面部呈特殊面容。易發(fā)生中耳病變、聽力下降，常有傳導性耳聾，部分存在智力低下、語言障礙等。

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4.畸形

具有特殊的軀體特征（如頸蹼、盾狀胸、肘外翻），17%~45%的患兒合并心血管畸形，30%~40%的患者存在泌尿系統(tǒng)先天性畸形。

特納綜合征屬于罕見病，如果漏診將會延誤治療。特納綜合征治療時間過晚，將錯失最佳治療時機。因此一經(jīng)確診，應盡早治療，不給孩子的身高發(fā)育留下遺憾！

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溫馨提示

影響身高的因素除了遺傳基因，還有后天的干預。后天管理得好是可以促進身高發(fā)育的。希望家長們要密切關注孩子的生長發(fā)育情況，做好孩子的身高管理。一旦發(fā)現(xiàn)異常，及時到正規(guī)醫(yī)院就診，不要盲目認為“矮”就是“晚長”，或者盲目使用增高藥，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以免耽誤治療。

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關于我院身高管理門診

2016年國務院印發(fā)的《健康中國2030規(guī)則綱要》將健康中國上升為國家戰(zhàn)略，明確提出解決好兒童等重點人群的健康問題，到2030年5歲以下兒童生長遲緩率要從2013年的8.1%降低到不超過5%。兒童健康是全民健康的基礎，生長發(fā)育又是兒童健康的重要標志，為積極踐行健康中國行動，2018年人民日報《健康時報》和中國紅十字基金會成長天使基金倡議將每年8月18日設立為“中國兒童長高日”，目的是呼吁全社會共同關注青少年兒童生長發(fā)育及身高問題，希望通過全社會的共同努力，讓中國孩子的身高可以“拔一拔”。

2020年8月18日我院開設了陽江市首個身高管理門診，也是我市目前唯一一個身高管理門診。我院身高管理門診的專家團隊由經(jīng)驗豐富的兒童身高管理專家、兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病專家、兒科營養(yǎng)專家、兒科中醫(yī)專家組成，技術力量雄厚。該門診引進了先進的中華05骨齡評價系統(tǒng)，對兒童身高可以進行個性化的評估，從營養(yǎng)、飲食、運動、睡眠、情緒、長高營養(yǎng)素補充、中醫(yī)中藥延緩骨齡等多方面為兒童制訂個性化的身高促進方案。門診采用中西醫(yī)結(jié)合治療兒童生長發(fā)育類疾病及促進身高增長，幫助兒童實現(xiàn)長高夢！?

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服務人群

1.0-16歲兒童，對身高有一定期望值，想長得更高的。

2.年齡的身高評價25百分位以下或中下、下等水平的。

3.0-1歲嬰兒身高增長少于23cm，1-2歲幼兒身高增長少于9cm，2-3歲幼兒身高增長少于7cm，3歲至青春期前小孩身高每年增長少于5cm或超過8cm，青春期的小孩身高每年增長少于6cm。

4.影響身高的疾病（性早熟、青春期發(fā)育延遲、矮小癥、甲低、營養(yǎng)不良、牛奶蛋白過敏、肥胖癥等）。?

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身高管理門診團隊介紹

劉恩賜

副院長、小兒內(nèi)科主任醫(yī)師

出診時間：周三上午

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陳鳳喜

兒科副主任、小兒內(nèi)科副主任醫(yī)師

出診時間：周五全天、周六上午

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郭麗華

兒科主治醫(yī)師

出診時間：周日全天

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胡穎珠

兒科主治醫(yī)師

出診時間：周六全天

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覃意深

兒科主治醫(yī)師

出診時間：周二、周日全天

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專家出診地點

門診部一樓婦孺國醫(yī)堂身高管理門診