為進(jìn)一步提升防治能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，國家衛(wèi)生健康委辦公廳日前印發(fā)《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》（以下簡稱《提升計(jì)劃》），提出到2027年，我國出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，一批致死致殘重大出生缺陷將得到有效控制。

?

國家衛(wèi)生健康委官網(wǎng)截圖

?

《提升計(jì)劃》明確，要建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。

到2027年，實(shí)現(xiàn)以下主要目標(biāo)：

——機(jī)構(gòu)建設(shè)明顯加強(qiáng)，專業(yè)人員技術(shù)水平進(jìn)一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確、服務(wù)聯(lián)動的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

——出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%，篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí)；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達(dá)到90%，新生兒聽力障礙3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%。

——一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴(yán)重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點(diǎn)出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

我國也將全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查，并擴(kuò)大新生兒先天性心臟病篩查項(xiàng)目實(shí)施區(qū)域，到2025年覆蓋全國所有縣（市、區(qū)），到2027年篩查率、診斷率、干預(yù)率均達(dá)到80%。

?

根據(jù)《提升計(jì)劃》，每個(gè)?。▍^(qū)、市）均應(yīng)設(shè)置省級產(chǎn)前診斷中心，原則上每個(gè)地市均設(shè)置產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，每個(gè)縣（市、區(qū)）至少有1個(gè)獨(dú)立開展生化免疫實(shí)驗(yàn)室檢測的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。

省級和地市級均至少建設(shè)1個(gè)新生兒遺傳代謝病診治機(jī)構(gòu)、1個(gè)新生兒聽力障礙診治機(jī)構(gòu)、1個(gè)新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu)。推動具有專科優(yōu)勢的國家級、省級醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭組建出生缺陷疾病防治?？坡?lián)盟或協(xié)作網(wǎng)，促進(jìn)預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。

我國還將推進(jìn)人工智能、大數(shù)據(jù)和5G技術(shù)在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數(shù)據(jù)管理和質(zhì)量控制、遠(yuǎn)程醫(yī)療等方面創(chuàng)新和規(guī)范應(yīng)用，提高服務(wù)水平。各地應(yīng)充分利用“云上婦幼”等遠(yuǎn)程醫(yī)療平臺，開展出生缺陷防治遠(yuǎn)程培訓(xùn)、遠(yuǎn)程指導(dǎo)、遠(yuǎn)程會診、線上轉(zhuǎn)診等，強(qiáng)化遠(yuǎn)程超聲診斷指導(dǎo)的業(yè)務(wù)支撐作用，促進(jìn)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉。

此外，我國將嚴(yán)格出生缺陷防治專項(xiàng)技術(shù)培訓(xùn)和考核，規(guī)范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗，按照機(jī)構(gòu)設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)需求合理配置專業(yè)技術(shù)人員。同時(shí)，持續(xù)實(shí)施全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目，到2027年，完成1.5萬名緊缺人才培養(yǎng)。

?

更多權(quán)威解讀

▍一、為何制定《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》？

2018年國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》（以下簡稱《防治方案》）。5年來，各地不斷加大出生缺陷防治工作力度，積極落實(shí)《防治方案》要求，全面實(shí)現(xiàn)各項(xiàng)工作指標(biāo)。

《中共中央?國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長期均衡發(fā)展的決定》（以下簡稱《中央決定》）將綜合防治出生缺陷作為提高優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平的重要內(nèi)容，《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》（以下簡稱“兩綱”）繼續(xù)將預(yù)防和控制出生缺陷作為主要目標(biāo)之一，對出生缺陷防治工作提出更高要求。為進(jìn)一步提升防治能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，切實(shí)落實(shí)《中央決定》和“兩綱”目標(biāo)任務(wù)，更好滿足群眾健康孕育的需求，制訂《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》（以下簡稱《提升計(jì)劃》）。

?

▍二、《提升計(jì)劃》主要內(nèi)容有哪些？

《提升計(jì)劃》包括四部分內(nèi)容：

一是總體要求。以習(xí)近平新時(shí)代中國特色社會主義思想為指導(dǎo)，深入貫徹落實(shí)黨的二十大精神，聚焦關(guān)鍵環(huán)節(jié)，全面提升能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，更好滿足群眾健康孕育需求。

二是工作目標(biāo)。建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。

三是重點(diǎn)任務(wù)。通過健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、加強(qiáng)人才培養(yǎng)、深化防治服務(wù)、聚焦重點(diǎn)疾病、提升質(zhì)量管理、強(qiáng)化支撐保障6方面措施，推進(jìn)落實(shí)18項(xiàng)工作任務(wù)，補(bǔ)短板，強(qiáng)弱項(xiàng)，推動全面提升防治能力。

四是組織實(shí)施。加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)、監(jiān)督管理和總結(jié)評估，推動《提升計(jì)劃》各項(xiàng)重點(diǎn)任務(wù)落實(shí)。

?

▍三、通過哪些具體措施提升出生缺陷防治能力？

共有6方面措施：

一是健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，推進(jìn)落實(shí)國家相關(guān)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系規(guī)劃要求。夯實(shí)機(jī)構(gòu)作用，省市縣鄉(xiāng)各類開展出生缺陷防治服務(wù)的機(jī)構(gòu)進(jìn)一步補(bǔ)齊短板，落實(shí)職責(zé)任務(wù)。

二是加強(qiáng)人才培養(yǎng)。優(yōu)化人才隊(duì)伍，按照機(jī)構(gòu)標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)需求配置專業(yè)技術(shù)人員，加強(qiáng)緊缺人才、學(xué)術(shù)骨干和前沿技術(shù)人才培養(yǎng)。提高專業(yè)能力，加強(qiáng)醫(yī)學(xué)影像、檢驗(yàn)等專業(yè)人員能力建設(shè)；強(qiáng)化醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，提高臨床醫(yī)師出生缺陷咨詢水平；加強(qiáng)新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)。

三是深化防治服務(wù)。加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)因素預(yù)防控制，加強(qiáng)婚前孕前保健，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實(shí)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。推進(jìn)新生兒疾病篩查，加強(qiáng)篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪。推進(jìn)出生缺陷疾病治療。

四是聚焦重點(diǎn)疾病。強(qiáng)化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治，強(qiáng)化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，強(qiáng)化唐氏綜合征等染色體病防治，強(qiáng)化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

五是提升質(zhì)量管理。健全機(jī)構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、職責(zé)明確、分工負(fù)責(zé)、運(yùn)轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系，建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測評價(jià)結(jié)果排名、通報(bào)和信息公開等質(zhì)量管理制度，加強(qiáng)病歷書寫、檢查檢驗(yàn)、評估咨詢、會診、隨訪等重點(diǎn)環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。

六是強(qiáng)化支撐保障。運(yùn)用信息技術(shù)賦能服務(wù)，用好人工智能、大數(shù)據(jù)、5G等技術(shù)和“云上婦幼”等遠(yuǎn)程醫(yī)療平臺，加強(qiáng)出生缺陷監(jiān)測。發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用，加強(qiáng)基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用研究，促進(jìn)國家、省級科技創(chuàng)新平臺積極發(fā)揮作用。