2023年8月7日是第六個(gè)國(guó)際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關(guān)愛(ài)日。脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉罕見(jiàn)病，是造成嬰幼兒死亡最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病之一。

SMA會(huì)導(dǎo)致患兒出生后逐漸的出現(xiàn)肌肉無(wú)力、肌肉萎縮，重癥患兒最終以呼吸衰竭而死亡。這種疾病可分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型。其中，最嚴(yán)重的是一型。大部分一型的患兒如果不加以干預(yù)，會(huì)在兩歲以內(nèi)夭折。

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這是一個(gè)基因病，也就是說(shuō)，它是由于人類自身的基因突變所導(dǎo)致的疾病。在我們常規(guī)的產(chǎn)檢，如B超、影像學(xué)檢測(cè)，是無(wú)法檢測(cè)出這些患病胎兒的。因?yàn)檫@種疾病，它不影響胎兒的器官結(jié)構(gòu)發(fā)育，但影響出生后孩子的神經(jīng)肌肉運(yùn)動(dòng)功能。

那么，怎樣才能及時(shí)診斷胎兒是否患??？

答案是：做好孕前或孕期篩查！

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在普通人群中，每40到50人當(dāng)中，會(huì)有一個(gè)是脊髓性肌肉萎縮癥基因突變的攜帶者，而攜帶者，他沒(méi)有任任何的臨床癥狀，卻可以將自身的基因傳給下一代。

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如果夫妻雙方都是這個(gè)基因的攜帶者，那么他們生育的后代將會(huì)有1/4的概率是一名肌肉萎縮癥患者。如果夫妻雙方都是脊髓性肌肉萎縮癥基因的攜帶者，我們可以通過(guò)產(chǎn)前診斷，如抽取羊水或者絨毛去化驗(yàn)確診胎兒是否為患兒，倘若檢測(cè)出胎兒是一名肌肉萎縮癥患兒，夫妻雙方可以理性決定胎兒的去留。

目前，對(duì)于已經(jīng)出生的脊髓性肌肉萎縮癥患兒，雖然有治療的藥物，可以給部分患者帶來(lái)了希望，但是其價(jià)格非常昂貴。

昂貴到什么程度呢？目前來(lái)說(shuō)，主要有兩種藥物治療：第一種叫做“左更西那”，美國(guó)進(jìn)口2千多萬(wàn)一針，一次性治療，對(duì)絕大多數(shù)家庭都是天價(jià)；第二種“諾西那生”，也是進(jìn)口藥，75萬(wàn)一針，每個(gè)月鞘內(nèi)注射一次，終身治療。

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經(jīng)過(guò)我們國(guó)家醫(yī)保局工作人員的努力，藥物已納入醫(yī)保，患者只需每月花3萬(wàn)元就可以得到治療，但是對(duì)于普通家庭而言仍然是巨大的經(jīng)濟(jì)壓力，更別提貧困家庭。上述兩種藥物雖然是比較有效的，但是效果還是有個(gè)體差異。如果患者沒(méi)有及時(shí)診斷、及時(shí)治療，效果會(huì)大打折扣的。

實(shí)際上，最好的治療就是預(yù)防！做好孕前產(chǎn)前篩查才是未雨綢繆的正道！等孩子生出來(lái)再治療，那已經(jīng)是亡羊補(bǔ)牢了。

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陽(yáng)江市婦幼保健院產(chǎn)科

陽(yáng)江市婦幼保健院產(chǎn)科是國(guó)內(nèi)首批愛(ài)嬰醫(yī)院的產(chǎn)科單位，陽(yáng)江市重點(diǎn)?？?、陽(yáng)江市產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)、陽(yáng)江市危重孕產(chǎn)婦救治中心，擔(dān)負(fù)著陽(yáng)江及周邊縣市孕產(chǎn)婦保健、醫(yī)療、危重孕產(chǎn)婦救治工作。科室醫(yī)療護(hù)理隊(duì)伍技術(shù)精湛、服務(wù)一流，重視孕期營(yíng)養(yǎng)及體重管理，提倡自然、無(wú)痛分娩?？剖覍?duì)于各種難產(chǎn)的處理、圍產(chǎn)期危重癥救治、難治性產(chǎn)后出血的治療、妊娠期高血壓疾病、妊娠期糖尿病、雙胎妊娠、早產(chǎn)等疾病的規(guī)范化診治有著豐富的經(jīng)驗(yàn)。產(chǎn)科質(zhì)量整體位居于全市領(lǐng)先水平。