警惕低磷性抗維生素D佝僂病

      低磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低血磷酸鹽性抗維生素D佝僂病。屬于X連鎖顯性遺傳，該病輕癥多被忽略，身高多正常，重癥可引起低磷血癥和骨骼嚴(yán)重進(jìn)行性變形。
      由于患病父親只傳給女兒，患病母親既可傳給女兒又可傳給兒子，故女性患者較多，但癥狀輕，多數(shù)只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數(shù)低，但癥狀較嚴(yán)重。
      該病與平常所指的佝僂病不同，維生素D缺乏性佝僂病，發(fā)病多見于2歲以內(nèi)嬰幼兒，給予常規(guī)劑量維生素D治療癥狀明顯好轉(zhuǎn)；而低磷性抗維生素D佝僂病，1歲左右出現(xiàn)與維生素D缺乏性佝僂病類似的骨變形，但給予常規(guī)劑量維生素D治療無效，大劑量維生素D治療效果也不明顯， 2—3歲后仍有活動性佝僂病骨骼變化。另外，低磷性抗維生素D佝僂病早期癥狀雖與維生素D缺乏性佝僂病類似，但多數(shù)在3歲后骨骼變形才出現(xiàn)明顯性加重，加上該年齡段幼兒已上幼兒園，很少定期回醫(yī)院兒童保健科進(jìn)行體檢，往往造成比較嚴(yán)重的后果。如嚴(yán)重進(jìn)行性骨骼畸形，多發(fā)性骨折、劇烈骨痛尤以下肢明顯、甚至不能行走，伴有身高生長發(fā)育停滯、倦怠、進(jìn)行性嗜睡、驚厥等。
      在此提醒：如果您的小孩常戶外活動、常曬太陽，且常規(guī)補(bǔ)充維生素D，2歲后仍出現(xiàn)明顯佝僂病活動期表現(xiàn)，特別是常骨痛、肢體乏力、骨骼變形進(jìn)行性加重，一定要及時到有條件醫(yī)院的小兒內(nèi)分泌專科進(jìn)行診治。（醫(yī)學(xué)指導(dǎo)/陽江市婦幼保健院兒童保健科主任、主管婦幼醫(yī)師  林雪霞）