當(dāng)一個(gè)新生兒呱呱落地，母親的第一句話總是問：孩子健康嗎？醫(yī)生雙手抱起嬰兒送到母親面前說：“一切正常”，母親那一顆久久懸著的心才落了地。

生育出健康的孩子，是每一對(duì)夫妻共同的心愿。然而，難以置信，在我國，每20個(gè)新生兒里，就有超過1個(gè)孩子患有出生缺陷，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。

他們中的一部分，只能短短的看一眼這個(gè)世界；另一部分，需要忍受著病痛的折磨一生負(fù)重前行；而只有不到三分之一的他們，才能夠戰(zhàn)勝病魔幸福生活。

為了孩子一生的幸福，我們要預(yù)防出生缺陷，做好產(chǎn)前診斷。為此，1月25日，小編專門就產(chǎn)前診斷在基層的意義與作用這個(gè)問題采訪了來我院坐診的廣東省婦幼保健院胎兒醫(yī)學(xué)中心著名專家吳菁主任。

為什么要做產(chǎn)前診斷呢？

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任吳菁介紹，目前，我國是世界上出生缺陷高發(fā)的國家之一，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%， 每年有80多萬名出生缺陷兒。廣東是我國出生缺陷高發(fā)的地區(qū)之一，據(jù)2014年廣東省醫(yī)院監(jiān)測圍產(chǎn)期出生缺陷數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，每100個(gè)胎兒中3.12個(gè)有出生缺陷。

每一個(gè)冰冷的數(shù)字背后都是一個(gè)個(gè)飽受病痛折磨的小生命?！懊鎸?duì)這種觸目驚心的現(xiàn)狀，我們迫切需要做好產(chǎn)前診斷，避免出生缺陷。當(dāng)我們切實(shí)把這個(gè)利國利民的事情辦好，就能夠?yàn)樾腋＜彝ケｑ{護(hù)航。這對(duì)所有家庭，特別是對(duì)婦幼保健醫(yī)務(wù)工作者來說，產(chǎn)前診斷是一件具有著非常重要意義的事情?！眳禽贾魅握Z氣堅(jiān)定地說。

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吳菁主任為病人看診

吳菁主任表示，我們希望通過產(chǎn)前診斷對(duì)宮內(nèi)高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行進(jìn)一步的確診檢查，例如不良孕產(chǎn)史、遺傳性疾病家族史、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦所懷胎兒。可以通過采用羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍帶血穿刺等侵入性方法獲取胎兒組織進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查來確診。

產(chǎn)前診斷以往主要是對(duì)染色體異常的診斷，現(xiàn)在擴(kuò)展到對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的影像學(xué)診斷。超聲檢查既可以是篩查，也可以是診斷，另外一種常用的影像學(xué)診斷是胎兒的磁共振（MRI）檢查。

吳菁主任為病人看診

“很多人知道出生缺陷，卻不重視出生缺陷，以為那樣的小概率事件不會(huì)發(fā)生在自己身上，從而不重視產(chǎn)前診斷。事實(shí)上，只要你想要胎兒健康，就需要做產(chǎn)前診斷！”吳菁堅(jiān)決而果斷地說，“一個(gè)有缺陷、有問題的孩子，不僅會(huì)使家庭、社會(huì)、國家都蒙上一層厚重的陰霾，還會(huì)給家庭、社會(huì)、國家?guī)沓林氐慕?jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?！?/span>

吳菁主任稱，產(chǎn)前診斷的主要目的是排除異常胎兒，降低出生缺陷，讓父母提前知道胎兒是否正常，可以為胎兒的健康需要提前做好計(jì)劃與準(zhǔn)備。

同時(shí)，產(chǎn)前診斷也讓他們有機(jī)會(huì)能夠從心理、社會(huì)、經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療等各方面做好準(zhǔn)備，從容面對(duì)可能發(fā)生的宮內(nèi)或新生兒期出現(xiàn)的健康問題，而不致于手足無措。

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吳菁主任為病人看診

另外，每一對(duì)父母都有知情權(quán)，產(chǎn)前診斷可以給予他們?cè)谔撼錾斑M(jìn)行人工流產(chǎn)、引產(chǎn)的權(quán)利。

如果發(fā)現(xiàn)胎兒疾病是可以治療的，那么醫(yī)生可以在胎兒出生前或者出生后及時(shí)把握適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)對(duì)經(jīng)過產(chǎn)前診斷的胎兒或新生兒進(jìn)行藥物或者手術(shù)治療。

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吳菁主任查看病人手機(jī)上的報(bào)告

“產(chǎn)前診斷，陽江市婦幼保健院一直不停的努力在做，并且做得很好！去年，貴院產(chǎn)前診斷中心順利通過省級(jí)評(píng)審，成為了陽江市第一家產(chǎn)前診斷中心。這極大地方便了群眾看病就醫(yī)，解決了群眾奔波勞累的異地求醫(yī)難題！”吳菁主任對(duì)我院產(chǎn)前診斷工作表示高度的贊揚(yáng)。

哪些人群需要做產(chǎn)前診斷？

既然產(chǎn)前診斷對(duì)預(yù)防和降低出生缺陷如此重要，那么，到底什么樣的人群需要做產(chǎn)前診斷呢？

1.孕婦年齡大于35歲

2.孕早中期母血清唐氏篩查陽性的孕婦

3.夫婦一方為染色體異常體，或生育過染色體病患兒的孕婦

4.生育過先天畸形兒者

5.生育過智力低下兒病史者

6.孕早期服用致畸藥物或接觸過X線

7.不良生育史（包括多次流產(chǎn)史、稽留流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史）

8.超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常者（如羊水過多、羊水過少、胎兒宮內(nèi)生長受限、胎兒發(fā)育異常）

9.生育過水腫胎或貧血患兒或夫婦雙方均為地中海貧血患者

以上是需要做產(chǎn)前診斷的高危人群。除此之外，吳菁主任還提醒，每一位孕媽都要重視產(chǎn)前檢查，規(guī)范的產(chǎn)前檢查是預(yù)防出生缺陷的第一步“關(guān)口”。

關(guān)于我院產(chǎn)前診斷中心

面對(duì)我國每年80多萬出生缺陷兒，預(yù)防出生缺陷，做好產(chǎn)前診斷，我們刻不容緩！

2018年2月，陽江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心成立，并于4月份開展介入性產(chǎn)前診斷相關(guān)項(xiàng)目。

2018年12月5日，陽江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心順利通過省級(jí)評(píng)審，正式成為了陽江市第一家產(chǎn)前診斷中心。

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臍靜脈手術(shù)穿刺中

陽江市婦幼保健院是我市首家開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)院。目前產(chǎn)前診斷中心每個(gè)月門診量到達(dá)1000人次以上。截止2018年12月份，本中心已完成200多例“羊膜腔穿刺”，穿刺成功率為100%。

產(chǎn)前診斷中心應(yīng)用當(dāng)代醫(yī)學(xué)最前沿的技術(shù)為廣大群眾提供優(yōu)質(zhì)專業(yè)的母胎健康保障服務(wù)，是陽江市唯一提供產(chǎn)前診斷服務(wù)的專業(yè)科室。

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羊水穿刺手術(shù)中

高危孕婦無需長途跋涉前往省一級(jí)醫(yī)院，在我院就可完成抽取羊水送檢。羊水標(biāo)本當(dāng)天就能送達(dá)省婦幼保健院進(jìn)行相應(yīng)項(xiàng)目檢測。每一名接受產(chǎn)前診斷的孕婦，我院都會(huì)有專人隨訪，跟蹤孕婦情況。

本中心由院內(nèi)具有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)及產(chǎn)前診斷資格的專家坐診，并且聘請(qǐng)省級(jí)專家定期過來會(huì)診疑難病例，指導(dǎo)工作，使市民足不出市就能享受到省級(jí)專家的診療服務(wù)。

產(chǎn)前診斷中心不斷學(xué)習(xí)、依托省級(jí)醫(yī)院的先進(jìn)技術(shù)，跟進(jìn)最新醫(yī)學(xué)科技前沿，用精湛的技術(shù)、先進(jìn)的設(shè)備、優(yōu)質(zhì)的服務(wù)、舒適的環(huán)境為廣大群眾的母嬰健康保駕護(hù)航。

生孩子不只是家庭自己的事

也是社會(huì)和國家的大事

少一個(gè)出生缺陷的孩子

就少一個(gè)家庭和社會(huì)的悲劇

正確認(rèn)識(shí)與重視產(chǎn)前診斷

減少出生缺陷的發(fā)生