孕期做了各種檢查，寶寶終于出生了，但后來卻不明原因突然離世？其中很有可能是遺傳代謝病在作怪。

日前，陽(yáng)江市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心新開展了最先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)篩查遺傳代謝病，為新生兒的成長(zhǎng)保駕護(hù)航。

陽(yáng)江市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心是經(jīng)廣東省衛(wèi)生健康委員會(huì)審核合格的開展新生兒遺傳代謝病的篩查機(jī)構(gòu)，其他第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)在我市開展的新生兒遺傳代謝病篩查是違法違規(guī)的，且收費(fèi)高達(dá)800多元，極不合理。而我院新生兒疾病篩查中心為了人民群眾的健康，僅收費(fèi)261元就可給新生兒篩查40多種遺傳代謝病。

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警惕遺傳代謝病

早發(fā)現(xiàn)早治療

快滿一歲半的小易（化名）正處于牙牙學(xué)語(yǔ)、蹣跚學(xué)步的年紀(jì)，他那天真的面孔、可愛的笑容，給家人帶來無(wú)盡的快樂。然而，生活也在這時(shí)悄悄變化了。

小易生病了，突然智力下降，經(jīng)常發(fā)生驚厥，和同齡孩子相比看起來有點(diǎn)傻。家人帶著他去醫(yī)院檢查，初步診斷為小兒腦癱。突如其來就這樣，給家人帶來了沉重的打擊。后來，小易積極做康復(fù)治療，但康復(fù)效果極差。于是，家人帶著小易輾轉(zhuǎn)各大醫(yī)院求醫(yī)，最終發(fā)現(xiàn)原來是遺傳代謝疾病——甲基丙二酸血癥惹的禍。

甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是先天性有機(jī)酸代謝異常中最常見的疾病，主要是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或其輔酶鈷胺素（維生素B12)代謝缺陷所致。

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甲基丙二酸血癥為常染色體隱性遺傳病，父母為甲基丙二酸血癥致病基因攜帶者，則有1/4概率生出甲基丙二酸血癥的孩子，產(chǎn)前診斷可以有效阻止甲基丙二酸血癥患兒的出生。

確診的小易出生時(shí)沒有任何特殊的臨床表現(xiàn)，跟正常嬰兒無(wú)區(qū)別，而傳統(tǒng)的新生兒疾病篩查方法無(wú)法檢出，極易漏診、誤診，必須通過串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)篩查才可以盡早發(fā)現(xiàn)、盡早診斷。??

遺憾的是，由于小易的病情發(fā)現(xiàn)太晚，已經(jīng)對(duì)他的身體和智力造成了不可逆的傷害。今后，小易維持生命需要終生服用甜菜堿、維生素B12和左旋肉堿等藥物，并且要限制天然蛋白質(zhì)的攝入。

為此，陽(yáng)江市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心陳鳳喜醫(yī)生建議，廣大孕婦除了要定期做產(chǎn)檢外，還要在新生兒出生后做串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)篩查。通過串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)，有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療40多種先天性遺傳代謝病患兒，減少或避免嚴(yán)重的后果，提高患兒的生活質(zhì)量，讓其快樂成長(zhǎng)。

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串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)篩查

新生兒健康的第一道“安檢”

1.不可忽視的遺傳代謝疾病

遺傳性疾病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、終身性和家庭性的特征。

患兒出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后，智力低下、性發(fā)育異常等問題，嚴(yán)重者可能危及孩子生命，近年逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升勢(shì)頭，每年有80萬(wàn)-120萬(wàn)缺陷兒誕生，其中有40-50萬(wàn)的遺傳代謝疾病患兒。

遺傳性代謝疾病多數(shù)患兒于嬰幼兒期發(fā)病，進(jìn)行性加重，逐漸出現(xiàn)發(fā)育落后、驚厥、肝功能損害等癥狀，部分患兒起病急、病情重，可出現(xiàn)驚厥、嘔吐、酸中毒等異常；也有少數(shù)疾病，可于學(xué)齡前后起病，進(jìn)展較為緩慢。

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2.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，新生兒遺傳代謝病篩查新利器

血液中的多種化合物利用串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行微觀分析，在同一次檢測(cè)中便可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍，只需要一滴血就可對(duì)體內(nèi)數(shù)十個(gè)代謝物質(zhì)進(jìn)行定性定量檢測(cè)，分析機(jī)體代謝狀態(tài)及其異常變化，識(shí)別異常指標(biāo)，進(jìn)行氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、游離肉堿和?；鈮A代謝評(píng)價(jià)，對(duì)40多種遺傳代謝性疾病進(jìn)行高危篩查和臨床檢測(cè)。

孩子出生24小時(shí)后就可以檢測(cè)，假陽(yáng)性率低，是傳統(tǒng)檢測(cè)的五分之一。串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)篩查是一種高靈敏度、高特異性、高選擇性及快速檢測(cè)技術(shù)，目前歐、美、澳洲等國(guó)家已普遍使用，其在遺傳代謝病檢測(cè)方面的應(yīng)用已經(jīng)得到醫(yī)學(xué)界的一致認(rèn)可。

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3.串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)篩查，讓孩子贏在人生起跑線上

隨著篩查技術(shù)、診斷與治療技術(shù)迅速發(fā)展，越來越多的疾病由不治之癥成為可治療性疾病，通過適當(dāng)?shù)拇胧?，病情可有不同程度的緩解，患者的生活質(zhì)量可不斷提高。治療成功取決于快速的診斷和早期的治療。典型癥狀出現(xiàn)前予以確診，并盡早治療，可以防止患兒的腦損傷。

即使是不能治療的疾病，如果能診斷明確，對(duì)后續(xù)懷孕的產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)非常重要。因?yàn)?span lang="EN-US">80%的遺傳代謝疾病屬常染色體隱性遺傳，所以父母一般正常，但都是疾病的攜帶者，發(fā)現(xiàn)病例后，再次懷孕需做胎兒基因測(cè)定。

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4.寶寶出生時(shí)表現(xiàn)正常需要篩查嗎？

需要！有些遺傳性代謝病在新生兒早期、出生后數(shù)小時(shí)或幾天內(nèi)即發(fā)病。部分疾病卻可延遲至幼兒期、兒童期、甚至青少年期發(fā)病，即出生后數(shù)月或數(shù)年才表現(xiàn)出臨床癥狀。

在新生兒時(shí)期患兒沒有特別臨床表現(xiàn)的遺傳性代謝病，家長(zhǎng)容易忽視，同時(shí)由于病例少見，醫(yī)生容易誤診或難以確診。但是一旦出現(xiàn)異常，將造成不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重?fù)p害，如智力低下、終身殘疾，甚至死亡。

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親愛的爸爸媽媽們

為了寶寶的健康

請(qǐng)一定記得進(jìn)行新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查哦！

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敖? 東

新生兒疾病篩查中心副主任

臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)副主任技師

從事檢驗(yàn)工作17年，曾先后到廣東省人民醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)，專業(yè)理論扎實(shí)、檢驗(yàn)經(jīng)驗(yàn)豐富，精通各種檢驗(yàn)儀器的操作，擅長(zhǎng)臨檢、生化、免疫、新生兒疾病篩查等檢驗(yàn)及臨床應(yīng)用。

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陳鳳喜

兒科主治醫(yī)師

從事兒科臨床工作20年，熟練掌握小兒危急重癥救治；擅長(zhǎng)兒科常見病診治，對(duì)兒童反復(fù)呼吸道感染、腹瀉病、厭食、性早熟、矮小癥及新生兒疾病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)；2019年在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心專門進(jìn)修新生兒遺傳代謝病的診治，對(duì)各種小兒遺傳代謝病的診斷和治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

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姚? 靜

主管檢驗(yàn)師

畢業(yè)廣東醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè)，從事新生兒疾病篩查工作10年，曾先后到中山市婦幼保健院、梅州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進(jìn)修學(xué)習(xí)新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)和新生兒地中海貧血篩查技術(shù)，專業(yè)理論扎實(shí)，篩查經(jīng)驗(yàn)豐富。