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                醫(yī)院報(bào)刊

                陽(yáng)江市婦幼保健院開(kāi)展串聯(lián)質(zhì)譜新技術(shù),可測(cè)40多種遺傳性代謝??!

                文章來(lái)源: 作者:客服中心 梁燕迎 發(fā)布時(shí)間:2019年06月14日 點(diǎn)擊數(shù):1,485 字號(hào):

                孕期做了各種檢查,寶寶終于出生了,但后來(lái)卻不明原因突然離世?其中很有可能是遺傳代謝病在作怪。

                日前,陽(yáng)江市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心新開(kāi)展了最先進(jìn)的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)篩查遺傳代謝病,為新生兒的成長(zhǎng)保駕護(hù)航。

                陽(yáng)江市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心是經(jīng)廣東省衛(wèi)生健康委員會(huì)審核合格的開(kāi)展新生兒遺傳代謝病的篩查機(jī)構(gòu),其他第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)在我市開(kāi)展的新生兒遺傳代謝病篩查是違法違規(guī)的,且收費(fèi)高達(dá)800多元,極不合理。而我院新生兒疾病篩查中心為了人民群眾的健康,僅收費(fèi)261元就可給新生兒篩查40多種遺傳代謝病。

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                警惕遺傳代謝病

                早發(fā)現(xiàn)早治療

                快滿一歲半的小易(化名)正處于牙牙學(xué)語(yǔ)、蹣跚學(xué)步的年紀(jì),他那天真的面孔、可愛(ài)的笑容,給家人帶來(lái)無(wú)盡的快樂(lè)。然而,生活也在這時(shí)悄悄變化了。

                小易生病了,突然智力下降,經(jīng)常發(fā)生驚厥,和同齡孩子相比看起來(lái)有點(diǎn)傻。家人帶著他去醫(yī)院檢查,初步診斷為小兒腦癱。突如其來(lái)就這樣,給家人帶來(lái)了沉重的打擊。后來(lái),小易積極做康復(fù)治療,但康復(fù)效果極差。于是,家人帶著小易輾轉(zhuǎn)各大醫(yī)院求醫(yī),最終發(fā)現(xiàn)原來(lái)是遺傳代謝疾病——甲基丙二酸血癥惹的禍。

                甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病,是先天性有機(jī)酸代謝異常中最常見(jiàn)的疾病,主要是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺陷所致。

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                甲基丙二酸血癥為常染色體隱性遺傳病,父母為甲基丙二酸血癥致病基因攜帶者,則有1/4概率生出甲基丙二酸血癥的孩子,產(chǎn)前診斷可以有效阻止甲基丙二酸血癥患兒的出生。

                確診的小易出生時(shí)沒(méi)有任何特殊的臨床表現(xiàn),跟正常嬰兒無(wú)區(qū)別,而傳統(tǒng)的新生兒疾病篩查方法無(wú)法檢出,極易漏診、誤診,必須通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)篩查才可以盡早發(fā)現(xiàn)、盡早診斷。??

                遺憾的是,由于小易的病情發(fā)現(xiàn)太晚,已經(jīng)對(duì)他的身體和智力造成了不可逆的傷害。今后,小易維持生命需要終生服用甜菜堿、維生素B12和左旋肉堿等藥物,并且要限制天然蛋白質(zhì)的攝入。

                為此,陽(yáng)江市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心陳鳳喜醫(yī)生建議,廣大孕婦除了要定期做產(chǎn)檢外,還要在新生兒出生后做串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)篩查。通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè),有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療40多種先天性遺傳代謝病患兒,減少或避免嚴(yán)重的后果,提高患兒的生活質(zhì)量,讓其快樂(lè)成長(zhǎng)。

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                串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)篩查

                新生兒健康的第一道“安檢”

                1.不可忽視的遺傳代謝疾病

                遺傳性疾病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,具有先天性、終身性和家庭性的特征。

                患兒出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后,智力低下、性發(fā)育異常等問(wèn)題,嚴(yán)重者可能危及孩子生命,近年逐漸成為導(dǎo)致新生兒死亡和殘疾的主要原因。據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升勢(shì)頭,每年有80萬(wàn)-120萬(wàn)缺陷兒誕生,其中有40-50萬(wàn)的遺傳代謝疾病患兒。

                遺傳性代謝疾病多數(shù)患兒于嬰幼兒期發(fā)病,進(jìn)行性加重,逐漸出現(xiàn)發(fā)育落后、驚厥、肝功能損害等癥狀,部分患兒起病急、病情重,可出現(xiàn)驚厥、嘔吐、酸中毒等異常;也有少數(shù)疾病,可于學(xué)齡前后起病,進(jìn)展較為緩慢。

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                2.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),新生兒遺傳代謝病篩查新利器

                血液中的多種化合物利用串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行微觀分析,在同一次檢測(cè)中便可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍,只需要一滴血就可對(duì)體內(nèi)數(shù)十個(gè)代謝物質(zhì)進(jìn)行定性定量檢測(cè),分析機(jī)體代謝狀態(tài)及其異常變化,識(shí)別異常指標(biāo),進(jìn)行氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、游離肉堿和?;鈮A代謝評(píng)價(jià),對(duì)40多種遺傳代謝性疾病進(jìn)行高危篩查和臨床檢測(cè)。

                孩子出生24小時(shí)后就可以檢測(cè),假陽(yáng)性率低,是傳統(tǒng)檢測(cè)的五分之一。串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)篩查是一種高靈敏度、高特異性、高選擇性及快速檢測(cè)技術(shù),目前歐、美、澳洲等國(guó)家已普遍使用,其在遺傳代謝病檢測(cè)方面的應(yīng)用已經(jīng)得到醫(yī)學(xué)界的一致認(rèn)可。

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                3.串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)篩查,讓孩子贏在人生起跑線上

                隨著篩查技術(shù)、診斷與治療技術(shù)迅速發(fā)展,越來(lái)越多的疾病由不治之癥成為可治療性疾病,通過(guò)適當(dāng)?shù)拇胧∏榭捎胁煌潭鹊木徑?,患者的生活質(zhì)量可不斷提高。治療成功取決于快速的診斷和早期的治療。典型癥狀出現(xiàn)前予以確診,并盡早治療,可以防止患兒的腦損傷。

                即使是不能治療的疾病,如果能診斷明確,對(duì)后續(xù)懷孕的產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)非常重要。因?yàn)?span lang="EN-US">80%的遺傳代謝疾病屬常染色體隱性遺傳,所以父母一般正常,但都是疾病的攜帶者,發(fā)現(xiàn)病例后,再次懷孕需做胎兒基因測(cè)定。

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                4.寶寶出生時(shí)表現(xiàn)正常需要篩查嗎?

                需要!有些遺傳性代謝病在新生兒早期、出生后數(shù)小時(shí)或幾天內(nèi)即發(fā)病。部分疾病卻可延遲至幼兒期、兒童期、甚至青少年期發(fā)病,即出生后數(shù)月或數(shù)年才表現(xiàn)出臨床癥狀。

                在新生兒時(shí)期患兒沒(méi)有特別臨床表現(xiàn)的遺傳性代謝病,家長(zhǎng)容易忽視,同時(shí)由于病例少見(jiàn),醫(yī)生容易誤診或難以確診。但是一旦出現(xiàn)異常,將造成不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重?fù)p害,如智力低下、終身殘疾,甚至死亡。

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                親愛(ài)的爸爸媽媽們

                為了寶寶的健康

                請(qǐng)一定記得進(jìn)行新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查哦!

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                新生兒疾病篩查中心副主任

                臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)副主任技師

                從事檢驗(yàn)工作17年,曾先后到廣東省人民醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí),專業(yè)理論扎實(shí)、檢驗(yàn)經(jīng)驗(yàn)豐富,精通各種檢驗(yàn)儀器的操作,擅長(zhǎng)臨檢、生化、免疫、新生兒疾病篩查等檢驗(yàn)及臨床應(yīng)用。

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                陳鳳喜

                兒科主治醫(yī)師

                從事兒科臨床工作20年,熟練掌握小兒危急重癥救治;擅長(zhǎng)兒科常見(jiàn)病診治,對(duì)兒童反復(fù)呼吸道感染、腹瀉病、厭食、性早熟、矮小癥及新生兒疾病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn);2019年在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心專門進(jìn)修新生兒遺傳代謝病的診治,對(duì)各種小兒遺傳代謝病的診斷和治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

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                主管檢驗(yàn)師

                畢業(yè)廣東醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專業(yè),從事新生兒疾病篩查工作10年,曾先后到中山市婦幼保健院、梅州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心進(jìn)修學(xué)習(xí)新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)和新生兒地中海貧血篩查技術(shù),專業(yè)理論扎實(shí),篩查經(jīng)驗(yàn)豐富。

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