每個(gè)準(zhǔn)媽媽的產(chǎn)檢

都可謂是“過五關(guān)，斬六將”

當(dāng)孕早期發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常高危因素

除了等羊水穿刺

您還可以考慮絨毛穿刺活檢！

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早在2019年8月9日

陽江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心

就開展孕早期絨毛穿刺活檢項(xiàng)目

該項(xiàng)目能在更早的孕周對胎兒

染色體異常及單基因疾病進(jìn)行檢測

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前段時(shí)間，小珍（化名) 婚后初次懷孕，欣喜萬分，一家人都沉浸在喜悅當(dāng)中。然而，孕11周的彩超報(bào)告上“NT增厚”幾個(gè)字讓小珍一家的喜悅瞬間蒙上烏云，同時(shí)夫妻被確診為同型地中海貧血基因攜帶者。這意味著，她腹中的胎兒患重型地中海貧血及染色體異常風(fēng)險(xiǎn)幾率的要比正常人群高！

為此，小珍一家憂心忡忡。經(jīng)多方打聽，小珍最終來到陽江市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心咨詢專業(yè)的產(chǎn)前診斷專科醫(yī)生。

產(chǎn)前診斷中心主任曾昭珊接診了小珍，在充分了解了她的情況后，建議其進(jìn)行絨毛穿刺活檢術(shù)，盡早診斷胎兒是否患有重型地中海貧血、染色體及基因組異常等疾病。

據(jù)了解，絨毛穿刺活檢術(shù)是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹行穿刺術(shù)，取出胎盤內(nèi)的絨毛組織進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)、分子遺傳學(xué)檢查，可進(jìn)行染色體診斷或基因診斷。絨毛活檢是診斷胎兒染色體異常及基因組異常疾病、單基因病的介入性產(chǎn)前診斷方法之一。?

絨毛穿刺活檢術(shù)進(jìn)行中

曾昭珊主任介紹，“絨毛穿刺進(jìn)行的時(shí)間比羊水穿刺早，羊水穿刺的最佳時(shí)間為孕18-25周，而絨毛穿刺的最佳時(shí)間為孕11-14周。孕早期進(jìn)行絨毛檢查，如果胎兒異常，孕婦可以選擇在孕早期終止妊娠，避免中晚期引產(chǎn)的痛苦，降低對身體的傷害?！?/span>

經(jīng)過充分的術(shù)前準(zhǔn)備，曾昭珊主任帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)，透過B超檢查確認(rèn)胎兒與胎盤位置后，經(jīng)腹壁、子宮吸取絨毛組織，短短幾分鐘內(nèi)就順利為小珍實(shí)施了絨毛穿刺活檢術(shù)。

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B超引導(dǎo)下經(jīng)腹行絨毛穿刺術(shù)圖示

近日，曾昭珊主任還為一位“二胎”孕媽媽小桂（化名）進(jìn)行了絨毛穿刺活檢術(shù)。據(jù)了解，小桂與丈夫都是輕度地中海貧血攜帶者，“一胎”很幸運(yùn)，孩子正常。

“當(dāng)時(shí)，該孕婦內(nèi)心很糾結(jié)，一方面，她擔(dān)心夫妻同型地貧，胎兒有四分之一機(jī)會(huì)是重型地貧；另一方面，她又害怕做絨毛穿刺會(huì)傷害到寶寶，導(dǎo)致流產(chǎn)。我們經(jīng)過很長時(shí)間的勸解，她才最終同意做絨毛穿刺?！痹焉褐魅握f。

曾昭珊主任表示，這些其實(shí)都是對絨毛穿刺的誤解，絨毛穿刺與羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)差不多，穿刺全程都是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行，醫(yī)生都是經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)后具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的?？漆t(yī)生，經(jīng)驗(yàn)豐富。實(shí)際上，絨毛穿刺活檢術(shù)的流產(chǎn)幾率為0.5%-3%，羊水穿刺術(shù)的流產(chǎn)幾率大約為0.5%左右，都比自然流產(chǎn)15%的發(fā)生率低；其他破水、感染的機(jī)率更低。權(quán)衡其重要性之后，有必要進(jìn)行檢查的準(zhǔn)媽媽不必太過擔(dān)心。

一般而言，人工流產(chǎn)最佳時(shí)間是14周內(nèi)，且越早越安全，對母體傷害性越低。而絨毛活檢能夠更早、更快地確診胎兒是否有染色體異常以及家族遺傳性單基因疾病，絨毛穿刺準(zhǔn)確率高達(dá)99%。

曾昭珊主任稱，絨毛穿刺不僅能夠極大緩解孕婦及家庭的精神壓力，而且對于降低出生缺陷、提高優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。

那么，哪些人可以選擇做絨毛穿刺?

絨毛穿刺會(huì)不會(huì)很痛？

絨毛穿刺多久有結(jié)果?

絨毛穿刺結(jié)果怎么看？

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哪些人需要做絨毛穿刺？

1.曾生育過染色體異常患兒的孕婦。

2.夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者。

3.早孕期唐氏綜合征篩查高風(fēng)險(xiǎn)及B超篩查高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)媽媽。

4.夫妻雙方攜帶明確致病基因的遺傳病，如地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥等。

特別提醒：目前，我院開展的絨毛穿刺活檢項(xiàng)目適宜人群為夫妻雙方均為同一類型地中海貧血攜帶者，此類夫妻可進(jìn)行絨毛活檢地貧基因診斷。

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絨毛穿刺會(huì)不會(huì)很痛？

絨毛穿刺是用穿刺針刺入胎盤內(nèi)吸出少量絨毛組織，穿刺針雖然較長(大約15-20cm)，不過管徑卻很小。而且，孕婦肚皮的神經(jīng)分布較稀疏，對針扎的感覺并不敏感。因此，絨毛穿刺不是很疼，與平時(shí)抽血差不多，完全在可接受范圍內(nèi)。

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絨毛穿刺多久有結(jié)果?

做完絨毛穿刺之后，根據(jù)具體檢測項(xiàng)目來確定，通常準(zhǔn)媽媽會(huì)在1-5周以內(nèi)得到結(jié)果。

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絨毛穿刺結(jié)果怎么看？

絨毛活檢是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，主要用來檢測胎兒是否罹患如唐氏綜合征等染色體異常疾病或地中海貧血等單基因疾病，準(zhǔn)確性可達(dá)到99%以上，有1%的可能會(huì)出現(xiàn)胎盤特異性嵌合。

絨毛活檢不能排除非染色體及未明確基因異常引起的疾病。因此，決定做絨毛穿刺前及絨毛穿刺結(jié)果出來之后，均需要向產(chǎn)前診斷醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)咨詢。