1.什么是地貧？
    地貧的全稱叫地中海貧血，又稱“海洋性貧血”和“珠蛋白合成障礙性貧血”，是一組遺傳性溶血性貧血。是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，嚴重時發(fā)生溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧可分成α地貧與β地貧兩類。

2.地貧與一般貧血有什么區(qū)別？
    所謂貧血就是你的紅細胞數(shù)量減少或是血紅蛋白太少。輕微的貧血并不會對你造成影響，而且你也不會注意到它，但嚴重的貧血會使你的組織得不到足夠的氧，因而生病。貧血有很多種類，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營養(yǎng)性缺鐵性貧血。當(dāng)你沒有從食物中攝取足夠的鐵，你就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治愈它，而地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無法治愈。

3.地中海貧血癥狀有哪些影響日常生活與工作嗎？
    地貧按照臨床癥狀可以分為輕度、中度與重度：
    輕度地貧
    患者沒有明顯的癥狀，表現(xiàn)跟普通人一樣，沒有什么特別，如果不經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)連患者自己都不會想到自己是地貧患者。這樣的患者不需要治療，不影響日常生活與工作。
    中度地貧
    中度地貧臨床癥狀表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。在應(yīng)急或在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險。
    重度地貧
    重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現(xiàn)水腫綜合癥，超聲檢查會提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，可能會出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡，孕婦也會有生命危險。重度β地貧患者出生后沒有任何臨床癥狀，一般3—6個月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長，會出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會出現(xiàn)呼吸道感染，有生命危險，需要經(jīng)常輸血治療維持生命，直至死亡，一般都不可能活到成年。

4.地貧可以治愈嗎？
    目前還沒有根治的方法，地中海貧血是一種遺傳病，是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相合供者。但治療費用非常昂貴，而且治療的結(jié)局差異很大。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施。
    如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會嚴重影響生活。

5.什么是地貧的篩查？篩查結(jié)果正常可以100%排除我是地貧患者嗎？
    地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方通過查血常規(guī)，紅細胞脆性等簡單方法即可以對地貧進行篩查，若結(jié)果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧。
    有一類α地貧叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現(xiàn)，一般篩查方法也檢測不出來，但是若夫婦二人都是靜止型α地貧，則不會生育出中重度地貧寶寶。

6.為什么我篩查結(jié)果正常我丈夫還要進行地貧篩查？
    若妻子本人是靜止型α地貧，丈夫是一個輕度α地貧基因攜帶者，則會有1/4的機率生育一個中度地貧的患兒。但是，靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發(fā)現(xiàn)，因此若妻子篩查正常，丈夫一樣有必要進行地貧篩查。但是，若夫婦二人都是靜止型α地貧，則不會生育出中度地貧的寶寶。

7.什么是地貧的產(chǎn)前診斷？
    地貧產(chǎn)前診斷是通過采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因型。夫妻雙方已經(jīng)確診為同一類地貧基因攜帶者，則胎兒有1/4的機率是中或重度地貧患者，為了防止中重度地貧胎兒的出生，必須進行產(chǎn)前診斷確認胎兒的地貧基因型。

8.我們夫婦二人都是同一類型地貧基因攜帶者，什么時候做產(chǎn)前診斷最好？
    采集胎兒DNA的方法目前主要有：絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細胞、臍靜脈穿刺術(shù)采集臍血等方法。檢查時間分布為：絨毛活檢術(shù)（孕11—14周）、羊膜腔穿刺術(shù)（孕15—24周）、臍靜脈穿刺術(shù)（孕24周以后）。

9.夫婦雙方都是地貧基因攜帶者可以生育健康寶寶嗎？該怎么做？
    地貧分成α地貧與β地貧兩類，父母地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響，我們只需要預(yù)防中重度地貧患兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會生育中重度地貧患兒；如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，則有1/4的機率生育中重度地貧患兒，所以在懷孕后需要進行產(chǎn)前診斷。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應(yīng)做產(chǎn)前診斷，如果確定為中重度地貧患兒，應(yīng)及時終止妊娠。

10.對于地貧的防治的工作，目前衛(wèi)生部門有哪些補助政策措施？
    我市各大醫(yī)院，比如我市婦幼保健院的產(chǎn)前檢查一直都包含地中海貧血的篩查（也就是血紅蛋白電泳）項目，一旦發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都是可疑地貧患者或基因攜帶者，常規(guī)建議轉(zhuǎn)診至具備產(chǎn)前診斷機構(gòu)的上級醫(yī)院進行地貧產(chǎn)前診斷進一步確診。今年起，但凡夫婦雙方經(jīng)地貧基因診斷為同型α或β地貧基因，其胎兒在我省指定產(chǎn)前診斷機構(gòu)進行了地貧產(chǎn)前診斷的，只要夫婦雙方或一方為廣東省戶籍的，在孕婦接受地貧產(chǎn)前診斷后3個月內(nèi)，可以到孕婦戶籍所在地（如孕婦非本省戶籍，則到孕婦丈夫戶籍所在地）的地市級婦幼保健院提交相關(guān)材料領(lǐng)取補助。費用包含夫婦雙方地貧基因檢測費、超聲定位下手術(shù)費、胎兒地貧基因檢測費等。不但推動了地貧產(chǎn)前診斷的發(fā)展，也為廣大患地貧的困難家庭帶來福音。