“每一個(gè)小群體都不該被放棄………”12月初，國家醫(yī)保局談判代表張勁妮的“靈魂砍價(jià)”持續(xù)登上熱搜并刷屏朋友圈。原本報(bào)價(jià)每瓶5萬多元的藥，經(jīng)過前后8輪談判，每瓶價(jià)格變成了3萬多元。

上面所說的藥指的是諾西那生鈉注射液，也是目前唯一能治療SMA的有效藥品。2016年，此注射液在美國為12.5萬美元（約合人民幣80萬元）一劑。而SMA患者一旦被診斷后應(yīng)盡早開始治療，于第0天、第14天、第28天和第63天給予4次負(fù)荷劑量，此后每4個(gè)月給予一次維持劑量，這對于大多數(shù)家庭來說無疑是一筆巨大的開銷。如今進(jìn)入醫(yī)保后，患兒每年的自費(fèi)費(fèi)用或降至十萬元以內(nèi)，這也就意味著，SMA患兒將進(jìn)入有藥可用且用得起的時(shí)代。

?

那么，到底什么是SMA呢？

SMA是脊髓性肌萎縮癥的英文縮寫，是由運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1缺失或突變所導(dǎo)致的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。該病以脊髓和下腦干中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的丟失為特征，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的、進(jìn)行性肌肉萎縮和無力。

在常見的四種分型中，I型患者有80％無法活過2歲；II型患者多發(fā)病于出生后6—18個(gè)月，行走困難且常伴有嚴(yán)重的肺炎并發(fā)癥；III型與 IV 型雖然起病較晚，不會(huì)影響壽命，但由于患者會(huì)全身無力甚至脊柱畸形，給個(gè)人和家庭造成巨大的看護(hù)壓力和精神痛苦。隨著患兒病情發(fā)展，可能喪失行走能力，并難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，從而導(dǎo)致重大的醫(yī)療干預(yù)和護(hù)理幫助，不僅嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量，甚至?xí)蚝粑ソ邔?dǎo)致死亡。

諾西那生鈉注射液是治療SMA的有效藥品，只能緩解癥狀，不能根治。如果想要一次性治療，要用索伐瑞韋，費(fèi)用約1400多萬人民幣，而且目前這個(gè)藥中國尚未批準(zhǔn)上市。?

?

有什么辦法可以預(yù)防嗎？

SMA與地中海貧血一樣，是常染色體隱性遺傳病，無地域及種族差異，與性別無關(guān)，每40個(gè)人中就可能有1個(gè)人是SMA攜帶者。如果夫妻雙方都是攜帶者，那么他們所生育的孩子有25%的概率是SMA患兒。目前，我國約有25000名SMA患者。因此，在婚前、孕前或孕早期進(jìn)行SMA攜帶者篩查是非常有必要的。

SMA的治療費(fèi)用這么高，那么SMA攜帶者篩查是不是也很貴呢？

其實(shí)SMA攜帶者篩查的費(fèi)用只需要300多塊錢一個(gè)人，一次檢查一輩子有效！一人檢查，對全家都好。

?

什么樣的人需要進(jìn)行SMA攜帶者篩查呢？

建議所有的孕婦或者育齡婦女都可以篩查，一生查一次即可。孕婦沒事，丈夫不用檢查，孕婦有事，丈夫必須檢查。如果夫妻雙方都是攜帶者，是可以在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷的，國家對產(chǎn)前診斷的費(fèi)用還會(huì)給予一定的補(bǔ)助。因此，每一個(gè)家庭都可以預(yù)防SMA患兒的出生，避免給家庭帶來無法挽回的悲劇。

虎年，希望每個(gè)家庭的孩子都虎虎生威。我們也希望通過多種宣教的方式，能讓更多人了解到隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，打破來自“家里人”、“身邊人”傳統(tǒng)阻力的束縛，科學(xué)地進(jìn)行婚前、孕前、孕期檢查，孕育健康聰明的下一代。