有一個(gè)疾病叫做SMA：脊髓型肌萎縮癥（英文簡(jiǎn)稱SMA）

SMA的主要癥狀是四肢和軀干出現(xiàn)進(jìn)行性的肌無力和萎縮繼導(dǎo)致全身多系統(tǒng)的并發(fā)癥，最終呼吸衰竭而死亡，是五歲以下兒童致死性疾病的主要病種之一。

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患有SMA的孩子，生命脆弱，過程讓人心碎

每個(gè)家庭都盼望擁有健康的孩子，十月懷胎，一朝分娩；辛苦哺育，盼望成長(zhǎng)；過程辛苦，結(jié)果幸福，足以撫慰父母。而那些患有SMA的孩子，他們的生命過程卻讓人心碎。

隨著年齡的增長(zhǎng)，他們逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)能力的下降，不能走路、不能站立、不能獨(dú)坐，只能平躺，還會(huì)引發(fā)一系列的并發(fā)癥，身體的各個(gè)系統(tǒng)都受到影響。隨著病情進(jìn)展，他們的呼吸肌萎縮，要依靠呼吸機(jī)輔助通氣維持生命，最終大多數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)呼吸衰竭和肺部感染。

由于SMA分型的不同，壽命的長(zhǎng)短有差異。其中60%的患者屬于I型和II型，而這兩型的患者癥狀最嚴(yán)重，如果不治療，往往5歲以前夭折。?

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SMA的治療費(fèi)用昂貴，讓普通家庭望而卻步

盡管SMA的治療藥物已經(jīng)上市，給部分患者帶來了希望，但是其價(jià)格昂貴。

昂貴到什么程度呢？目前來說主要有兩種藥物治療：第一種叫做“左更西那”，美國(guó)進(jìn)口2千多萬一針，一次性治療，對(duì)絕大多數(shù)家庭都是天價(jià)；第二種“諾西那生”，也是進(jìn)口藥，75萬一針，每個(gè)月鞘內(nèi)注射一次，終身治療。經(jīng)過我們國(guó)家醫(yī)保局工作人員的努力，藥物已納入醫(yī)保，目前患者只需每月花3萬元就可以得到治療，但是對(duì)于普通家庭而言仍然是巨大的經(jīng)濟(jì)壓力，更別提貧困家庭。上述兩種藥物雖然是比較有效的，但是效果還是有個(gè)體差異，如果患者沒有及時(shí)診斷、及時(shí)治療，效果是大打折扣的。所以藥物目前難以滿足臨床需求。

既然治療困難，那我們就來充分了解這個(gè)疾病，減少不良生育事件的發(fā)生，把悲劇摁滅在最開始的時(shí)候。 ?

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學(xué)習(xí)了解SMA，把握生育的質(zhì)量

01

SMA是基因病

SMA是基因病，是由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因（英文簡(jiǎn)稱SMN）純合突變引起的疾病。這是一個(gè)染色體隱性遺傳病，也就是說這個(gè)病不分男女。

這個(gè)病有攜帶者，攜帶者通常是SMN基因的雜合突變。正常情況下，每個(gè)人身上會(huì)有2個(gè)的SMN基因，如果2個(gè)基因都變異了，功能都不正常了就稱為純合突變；如果只有一個(gè)功能正常就叫做雜合突變。

雖然攜帶者不發(fā)病，但是夫妻雙方都是攜帶者后代就有25%會(huì)發(fā)病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)現(xiàn)有SMA患者3萬多人，每年新增接近1000人。我國(guó)普通人群中SMA雜合突變的攜帶率1/40～50；在新生兒中的發(fā)病率是1/10000；兒童的患病率7.6-9.6/100000。

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02

SMA最好的治療就是預(yù)防

怎樣預(yù)防SMA的發(fā)生：擴(kuò)大常規(guī)性的產(chǎn)前篩查，規(guī)范合理的產(chǎn)前診斷。在胎兒期就明確診斷，從而制定出適合每個(gè)家庭的干預(yù)措施，去留都由父母決定。那么怎樣去進(jìn)行產(chǎn)前篩查？下面有三種方案可選擇：

一級(jí)預(yù)防：婚前、孕前篩查是最佳策略，我們是大力提倡的。夫妻雙方同時(shí)進(jìn)行抽血檢測(cè)，篩查SMN基因。如果雙方都是攜帶者，可以選擇三代試管嬰兒，也叫植入前診斷，就是使用輔助生殖技術(shù)把雙方卵子和精子取出來，體外受精培育，再給胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，把患病的胚胎剔除，不進(jìn)行移植。使用這種方法受孕可以最大程度保障胚胎的質(zhì)量。

二級(jí)預(yù)防：懷孕后規(guī)范的篩查，產(chǎn)前診斷。如果夫妻雙方孕前沒有做好一級(jí)預(yù)防，現(xiàn)在已經(jīng)懷孕，那么也不用焦慮，可以在孕期來到市婦幼保健院的產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行一個(gè)詳細(xì)的了解咨詢，按照醫(yī)生的指引去做好孕期的篩查。如果發(fā)現(xiàn)夫妻雙方是攜帶者，可以及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，這也是目前大多數(shù)家庭使用的方案。

三級(jí)預(yù)防：孩子出生了，及時(shí)進(jìn)行新生兒的篩查和診斷，及時(shí)啟動(dòng)藥物治療， 這也可以獲得一定的效果。陽江有醫(yī)院可以提供藥物治療，這是我們亡羊補(bǔ)牢的措施，實(shí)在是不得已而為之。

目前陽江市婦幼保健院可以為這些攜帶者夫妻提供最早、最精準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷：絨毛穿刺，在11-13周就可以診斷出來胎兒是否患病從而作出對(duì)家庭和對(duì)孕婦健康損失最小的處理方案。

如果錯(cuò)過了絨毛穿刺，可以在16周之后選擇羊水穿刺，也是一個(gè)很好的方案。總之這兩種方法都比被動(dòng)地生出一個(gè)患病的孩子要好一萬倍。所以，請(qǐng)各位準(zhǔn)媽媽一定要注重規(guī)范產(chǎn)檢！

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03

SMA篩查的價(jià)格

目前，我們通過抽取外周血去檢測(cè)SMN基因，價(jià)格為317元/人，夫妻雙方做600元左右?；?00元就可以去預(yù)防需要2000萬才能治療的疾病，這是一個(gè)以四兩撥千斤的優(yōu)生策略！

所以，各位準(zhǔn)媽媽要重視SMA這種危害極大的單基因隱性遺傳病，做好婚前、孕前、產(chǎn)前的篩查與診斷，這也是最佳的防治手段！能大大的減少家庭及社會(huì)的各種負(fù)擔(dān)。陽江婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心將竭盡全力做好這項(xiàng)有意義、有效果的工作！讓科技改變命運(yùn)，讓醫(yī)學(xué)守護(hù)健康！