苯丙酮尿癥（不食人間煙火）、白化?。ㄔ铝梁⒆樱⒀巡。úＡ耍?、成骨發(fā)育不全（瓷娃娃）等，這些聽來很美的名字，卻是令人備受折磨的罕見病，對(duì)此您了解多少？

2024年2月29日是第十七個(gè)國(guó)際罕見病日，今年的國(guó)際主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩（Share Your Colours）。”國(guó)際罕見病日旨在進(jìn)一步提高大眾對(duì)罕見病的關(guān)注和認(rèn)知，推進(jìn)罕見病科普宣教，促進(jìn)罕見遺傳病的篩查、診斷及預(yù)防，提高生存質(zhì)量。

下面，讓我們一起認(rèn)識(shí)一下，什么是罕見病吧。?

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什么是罕見病

罕見病又稱“孤兒病”， 通常是指發(fā)病率很低的疾病。世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%-0.1%之間的疾病定義為罕見病。罕見病并非特指某種疾病，而是對(duì)發(fā)病率低的發(fā)生于各個(gè)系統(tǒng)疾病的統(tǒng)稱。雖然單個(gè)罕見病的發(fā)病率低，但是種類多，目前已超過7000種。

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部分罕見病及癥狀

月亮孩子（白化?。浩つw，頭發(fā)等體毛呈白色或黃白色。

血友?。阂坏┌l(fā)生出血，凝血功能障礙，靠自身機(jī)能無法止血。

法布雷病：首發(fā)癥狀是四肢劇烈疼痛，此外腎、心臟、腦等器官病變。

戈謝?。荷L(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人，肝脾腫大，皮膚魚鱗樣病變等。

蝴蝶寶寶（大皰性表皮松解癥）：皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水皰及血皰、糜爛。

龐貝病：嚴(yán)重肌肉無力，舌頭、心臟等肥大，無法達(dá)到發(fā)育標(biāo)準(zhǔn)。?

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罕見病有多難

診斷難

罕見病與常見病的臨床表現(xiàn)重疊程度大，早期診斷困難，因此誤診、漏診率較高。我國(guó)罕見病患者平均確診時(shí)長(zhǎng)為1-3年。

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治療難

目前，全球大約只有5%至10%的已知罕見病有藥可治。列入中國(guó)罕見病目錄的121個(gè)病種中，有47種全球都沒有治療藥物，國(guó)內(nèi)有明確治療藥物的僅36種。

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費(fèi)用高

多數(shù)罕見病檢測(cè)方法復(fù)雜，設(shè)備、試劑昂貴，治療費(fèi)用每年數(shù)十萬到數(shù)百萬元不等。?

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如何預(yù)防罕見病

根據(jù)罕見病的發(fā)病特點(diǎn)，應(yīng)做到出生缺陷三級(jí)防控措施，即孕前接受優(yōu)生指導(dǎo)，孕期產(chǎn)檢、產(chǎn)篩，新生兒出生后做好疾病篩查，特別注意以下幾點(diǎn)，可以在一定程度上預(yù)防罕見病：

1.近親結(jié)婚可增加罕見病的發(fā)生率，國(guó)家婚姻法禁止三代以內(nèi)的近親結(jié)婚。近親結(jié)婚時(shí)，夫婦雙方攜帶相同的隱性致病基因的可能性大，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。

2.鼓勵(lì)適齡生育。高齡（≥35歲）產(chǎn)婦胎兒染色體異常幾率升高。

3.擴(kuò)展性攜帶者篩查。孕前或者早孕期進(jìn)行遺傳咨詢，擴(kuò)展性攜帶者篩查，對(duì)攜帶共同致病基因的高危夫妻進(jìn)行植入前產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前診斷。

4.出生后早診斷、早治療，提高患兒生活質(zhì)量。?

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陽江市婦幼保健院目前開展的罕見病相關(guān)篩查項(xiàng)目包括

1.產(chǎn)前篩查：SMA脊髓性肌萎縮癥。

2.新生兒疾病篩查：先天性甲狀腺功能減低癥(俗稱“呆小癥”)、 苯丙酮尿癥(“不食人間煙火”的孩子)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(“萬里挑一”的寶寶)。

3.應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸氧化代謝障礙性疾病的篩查，一般可以篩查42種遺傳代謝病。

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關(guān)注罕見病，點(diǎn)亮生命之光，關(guān)注罕見病，就是關(guān)注我們的未來！陽江市婦幼保健院致力于“早篩查、早診斷、早治療”，為孕媽和寶寶的健康保駕護(hù)航！