每對(duì)夫婦都希望孕育一個(gè)健康、聰明的孩子。但是由于遺傳因素和環(huán)境的影響，我國(guó)仍有先天缺陷嬰兒的出生，其中先天愚型和神經(jīng)管畸形的發(fā)生率最高。過(guò)去由于條件和認(rèn)識(shí)的限制，無(wú)法采取預(yù)防措施，但隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人們對(duì)出生缺陷的發(fā)病原因有了進(jìn)一步了解，避免先天缺陷嬰兒的出生已成為可能。產(chǎn)前篩查是出生缺陷二級(jí)預(yù)防的重要手段，它能夠在懷孕期間對(duì)可能發(fā)生的先天缺陷做出風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，并采取相應(yīng)措施，從而達(dá)到優(yōu)生的目的。

?

什么是產(chǎn)前篩查

產(chǎn)前篩查通常是指在懷孕早期和中期采用由超聲、血清學(xué)檢查和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)組成的各種篩查策略，可以在早期發(fā)現(xiàn)非整倍體染色體異常的高風(fēng)險(xiǎn)胎兒。產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)不是確診試驗(yàn)，產(chǎn)前篩查結(jié)果如果顯示高風(fēng)險(xiǎn)或者超聲篩查發(fā)現(xiàn)異常，一定要進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷（如絨毛穿刺、羊水穿刺、臍帶血穿刺、診斷性超聲等）。

?

產(chǎn)前篩查的人群

●所有年齡小于35周歲的一般孕婦。

?

產(chǎn)前超聲篩查

產(chǎn)前超聲篩查主要是檢查胎兒是否存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形或異常。通過(guò)超聲檢查可以查出大多數(shù)嚴(yán)重的胎兒結(jié)構(gòu)畸形，因此所有孕婦都應(yīng)在合適的孕周進(jìn)行系統(tǒng)性的超聲篩查。

?

孕期最重要的超聲篩查有三次：

●第一次：孕11-13周超聲檢查NT；

●第二次：孕18-22周II級(jí)超聲排畸

●第三次：孕22-26周III級(jí)超聲排畸；

●第四次：孕30-34周II級(jí)超聲排畸。

如果發(fā)現(xiàn)異常，需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。

?

產(chǎn)前血清學(xué)篩查

包括早期唐氏篩查（11-13周）、中期唐氏篩查（15-20周）或胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢查。

●唐氏篩查主要篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷這三種較常見(jiàn)的先天畸形胎兒。

●胎兒無(wú)創(chuàng)DNA檢查是一項(xiàng)無(wú)創(chuàng)、靈敏度和特異度比較高的產(chǎn)前篩查技術(shù)，目前應(yīng)用于13三體、18三體和21三體的篩查，其最佳篩查時(shí)間是孕12至22+6周。

?

此外，中國(guó)南方尤其是廣東、廣西地區(qū)的居民，孕前或孕期夫妻雙方應(yīng)進(jìn)行地中海貧血的檢查。如果夫妻雙方都是基因攜帶者，則有25%的概率生育重型地貧患兒，這樣的孕婦建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷，預(yù)防重型地貧兒的出生。

?

什么是產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷也稱宮內(nèi)診斷，是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行進(jìn)行檢測(cè)診斷，為宮內(nèi)治療或妊娠的去留提供依據(jù)。

?

產(chǎn)前診斷的人群

●預(yù)產(chǎn)期年齡超過(guò)35周歲的孕婦；

●產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；

●有遺傳病家族史或不良生育史（既往懷過(guò)或生育過(guò)染色體異常）的孕婦；

●超聲發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?、超聲軟指標(biāo)異常的孕婦；

●孕期羊水過(guò)多或過(guò)少的孕婦；

●孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)的孕婦等等。

?

陽(yáng)江市婦幼保健院產(chǎn)科

陽(yáng)江市婦幼保健院產(chǎn)科是國(guó)內(nèi)首批愛(ài)嬰醫(yī)院的產(chǎn)科單位，陽(yáng)江市重點(diǎn)?？?、陽(yáng)江市產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)、陽(yáng)江市危重孕產(chǎn)婦救治中心，擔(dān)負(fù)著陽(yáng)江及周邊縣市孕產(chǎn)婦保健、醫(yī)療、危重孕產(chǎn)婦救治工作?？剖覍I(yè)技術(shù)力量雄厚，其中高級(jí)職稱20人。科室醫(yī)療護(hù)理隊(duì)伍技術(shù)精湛、服務(wù)一流，重視孕期營(yíng)養(yǎng)及體重管理，提倡自然、無(wú)痛分娩?？剖覍?duì)于各種難產(chǎn)的處理、圍產(chǎn)期危重癥救治、難治性產(chǎn)后出血的治療、妊娠期高血壓疾病、妊娠期糖尿病、雙胎妊娠、早產(chǎn)等疾病的規(guī)范化診治有著豐富的經(jīng)驗(yàn)。產(chǎn)科質(zhì)量整體位居于全市領(lǐng)先水平。

?

醫(yī)生簡(jiǎn)介

?

王宗瑤

婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師

從事婦產(chǎn)科臨床工作十年，熟練掌握婦產(chǎn)科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診治及計(jì)劃生育四術(shù)，擅長(zhǎng)早產(chǎn)、胎膜早破、延期妊娠、羊水過(guò)少等病理產(chǎn)科的處理，對(duì)妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓疾病等高危妊娠疾病的處理有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。