生育一個(gè)健康的寶寶是每個(gè)家庭的美好愿望，出生缺陷總是在人們意想不到的時(shí)候降臨。陽(yáng)江市婦幼保健院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師曾瑞華說(shuō)，有些疾病可能是嚴(yán)重致殘或者致死性疾病，如果能在產(chǎn)前診斷出來(lái)，就可以決定胎兒的去留。近期，陽(yáng)江市婦幼保健院開(kāi)展了羊膜腔穿刺抽取羊水項(xiàng)目，成為我市首家開(kāi)展羊水穿刺檢查的醫(yī)院。截至5月15日，該院共完成羊水送檢15例，確診4例異常胎兒，避免出生缺陷，減輕孕婦及其家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。曾瑞華強(qiáng)調(diào)：要保障母嬰健康，提高人口素質(zhì)，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是重要手段。

若產(chǎn)前篩查有問(wèn)題需作產(chǎn)前診斷

孕檢常規(guī)的檢查大約有9—12次，早孕期至少2次，中孕期大約4次，晚孕期大約4—6次。有些孕婦情況特殊，酌情增加。陽(yáng)江地區(qū)的產(chǎn)前篩查主要是常見(jiàn)基因病及染色體病的篩查，比如說(shuō)唐氏篩查，無(wú)創(chuàng)DNA檢查、地貧篩查，耳聾基因篩查，這些篩查都是通過(guò)抽取孕婦的血液來(lái)評(píng)估檢查。根據(jù)篩查結(jié)果，部分孕婦需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，評(píng)估胎兒是否患有嚴(yán)重的基因病或者染色體異常。而產(chǎn)前診斷則通過(guò)抽取胎兒的絨毛、羊水或者臍帶血進(jìn)行檢查。這三種檢查都有一定的風(fēng)險(xiǎn)，包括流產(chǎn)和感染，其中抽取羊水檢查相對(duì)來(lái)說(shuō)風(fēng)險(xiǎn)最低，目前應(yīng)用較多。

幾種產(chǎn)前篩查和診斷方法的優(yōu)缺點(diǎn)

曾瑞華說(shuō)：孕婦要在專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)下合理選擇產(chǎn)前篩查和診斷項(xiàng)目。唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA以及羊水穿刺這些方法都有各自的優(yōu)缺點(diǎn)。

唐篩：全稱唐氏綜合征篩查

唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，就是在21號(hào)染色體上多了一條染色體，主要表現(xiàn)為先天性智力低下及具有特殊面容，部分胎兒有器官畸形，是新生兒中最多見(jiàn)的染色體異常疾病，普通人群發(fā)生率為1/600—800。對(duì)胎兒唐氏綜合征進(jìn)行產(chǎn)前篩查，是降低出生缺陷率的重要措施。

唐氏綜合征篩查是通過(guò)抽血化驗(yàn)孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周、彩超NT結(jié)果運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出孕婦懷有唐氏癥胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。這種篩查價(jià)格低廉，對(duì)胎兒沒(méi)有創(chuàng)傷，但是檢出率只有60-80%，存在漏檢可能。結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)并非胎兒就一定是唐氏兒，只提示孕婦需要進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診胎兒是否異常。結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)并非胎兒沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)，只能說(shuō)是小概率，小于普通人群的背景風(fēng)險(xiǎn)。

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：全稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

無(wú)創(chuàng)DNA也是一種產(chǎn)前篩查的方法。是通過(guò)采集孕婦外周血，提取游離的來(lái)自胎兒的DNA，采用新一代高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。對(duì)18-三體、21-三體、13-三體及部分性染色體異常的準(zhǔn)確率高達(dá)99%，是屬于高級(jí)篩查。其他染色體的異常無(wú)法檢測(cè)。對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)傷，但作為篩查手段的一種，價(jià)格相對(duì)較昂貴。雖然檢出率很高，但依然是產(chǎn)前篩查的一種技術(shù)手段，而不是最終診斷。如結(jié)果提示陽(yáng)性仍需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷。

羊水穿刺檢查

羊水穿刺是在超聲波引導(dǎo)下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦的腹壁，子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取一些羊水，獲得胎兒的脫落細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)及染色體的核型分析，或者進(jìn)行基因檢測(cè)，以確定胎兒是否患有染色體病或者基因病。是唐篩高風(fēng)險(xiǎn)及無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)的進(jìn)一步確診手段?？梢詸z測(cè)胎兒所有的染色體數(shù)目異常及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。例如本地區(qū)高發(fā)的地中海貧血，也可以通過(guò)羊水穿刺來(lái)明確診斷胎兒是否為重型地貧患兒。羊水穿刺有一定的比例流產(chǎn)和感染，胎兒總體丟失率1—2‰，以目前醫(yī)療技術(shù)水平屬于可控，可接受的范圍。

總的來(lái)說(shuō)，這些篩查及診斷的方法各有優(yōu)點(diǎn)、局限性和適應(yīng)證，建議孕婦咨詢專業(yè)遺傳醫(yī)師以做出恰當(dāng)?shù)倪x擇。