早上，陽(yáng)江市婦幼保健院門診部三樓走廊傳來(lái)陣陣的小兒嬉笑聲。原來(lái)，是走廊右側(cè)新生兒疾病篩查中心的小客人——活潑可愛的小葉子（化名）在笑。醫(yī)務(wù)人員都喜歡這個(gè)天真樂觀的小頑皮，大家都會(huì)圍過(guò)來(lái)逗逗他。診室里，兒科副主任陳鳳喜正與小葉子的爸爸葉先生進(jìn)行交流，并根據(jù)復(fù)診化驗(yàn)結(jié)果調(diào)整小葉子接下來(lái)幾個(gè)月的食譜和用藥。

據(jù)了解，小葉子于2015年初在陽(yáng)春婦幼出生，出生幾天后就采血并送到我院新生兒疾病篩查中心篩查新生兒疾病，初篩結(jié)果顯示為苯丙酮尿癥陽(yáng)性，復(fù)篩也是陽(yáng)性，隨即到省婦幼確診治療。6年來(lái)，葉先生每隔幾個(gè)月都會(huì)帶著小葉子來(lái)我院復(fù)查苯丙氨酸，并享受我院提供的每年一萬(wàn)元的苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助費(fèi)用。我院新生兒疾病篩查中心堅(jiān)持定期電話回訪，患者也定期來(lái)院復(fù)診，雙方建立了充分的信任和友誼。令人欣慰的是，由于早篩查、早確診、早治療，小葉子的病情控制很好，身體和智力發(fā)育也正常，今年可以上小學(xué)一年級(jí)了。

上面案例中提到的苯丙酮尿癥，就是新生兒遺傳代謝病中的一種。不是每個(gè)新生兒遺傳代謝病患兒都像小葉子這么幸運(yùn)，不少患兒父母沒有重視新生兒疾病篩查，覺得寶寶看上去很健康，夫妻雙方都正常，沒必要做篩查，直到寶寶發(fā)病，才后悔莫及。下面，我們就來(lái)了解一下新生兒遺傳代謝病及其篩查吧。

新生兒遺傳代謝病及相關(guān)補(bǔ)助政策

遺傳代謝病是因?yàn)閷殞毜幕虬l(fā)生了突變，導(dǎo)致正常代謝過(guò)程中的酶發(fā)生缺陷，寶寶的機(jī)體不能分解或者合成相應(yīng)的物質(zhì)，因而寶寶正常生理過(guò)程中所必需的物質(zhì)不足，但是不需要的甚至有害的物質(zhì)反而堆積，增加了寶寶身體的負(fù)擔(dān)，從而引發(fā)一系列代謝類疾病。因?yàn)檫@些突變發(fā)生在基因水平上，具有遺傳性，因此把這類疾病稱為遺傳代謝病。寶寶在新生兒時(shí)期沒有特別的臨床表現(xiàn)，但一旦出現(xiàn)異常，往往會(huì)造成智力和身體的終生殘疾。

最新的《廣東省出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案（2021-2023）》對(duì)新生兒遺傳代謝病中的4種進(jìn)行補(bǔ)助，分別是：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，廣東省戶籍（含配偶為廣東省戶籍）或持有《廣東省居住證》的流動(dòng)人口孕婦所娩的新生兒都能享受一次免費(fèi)的初篩和一次免費(fèi)的陽(yáng)性復(fù)篩。

遺傳代謝病臨床表現(xiàn)復(fù)雜

遺傳代謝病臨床癥狀多樣，全身器官均可受累，常見臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，會(huì)引起癡呆、腦癱，甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。

新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)經(jīng)濟(jì)、高效

新生兒遺傳代謝病篩查，只要寶寶幾滴足底血，就能進(jìn)行幾十種遺傳代謝病的篩查，是一項(xiàng)非常經(jīng)濟(jì)、高效又有價(jià)值的常規(guī)手段。

新生兒遺傳代謝病篩查要在哪里做？怎么做？

寶寶出生后，出生醫(yī)院會(huì)安排給寶寶采足跟血，然后送到新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)篩查。

寶寶出生后要充分哺乳（6-8次）之后，且一般在出生后3-7天之內(nèi)采血，才能檢測(cè)準(zhǔn)確。采取的足跟血很少，幾滴血就足夠，損傷很小，非常安全，爸爸媽媽不用擔(dān)心。

如果孩子篩查檢測(cè)有問(wèn)題怎么辦？

如果寶寶在篩查時(shí)結(jié)果異常，篩查中心會(huì)以短信+電話方式通知家長(zhǎng)及時(shí)帶寶寶回來(lái)復(fù)查。當(dāng)您收到通知時(shí)請(qǐng)不用慌張，請(qǐng)按醫(yī)生指示完成復(fù)查，若復(fù)查結(jié)果依然異常，需要您帶著寶寶到醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步診斷。

早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是新生兒遺傳代謝病治療的關(guān)鍵

寶寶看上去很健康，而且家族里也沒有人得過(guò)這些病，是不是就不用做這個(gè)篩查了？由于有害物質(zhì)存在蓄積期，大多數(shù)患兒出生時(shí)一般不會(huì)表現(xiàn)特殊癥狀，因此家長(zhǎng)很容易忽視！但一旦出現(xiàn)異常，寶寶身體和智力的損害已不可逆轉(zhuǎn)，失去了最佳的救治時(shí)機(jī)，死亡率和復(fù)發(fā)率也很高，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。此外，這些疾病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，因此父母正常也有可能生出遺傳代謝病的患兒。

一般來(lái)說(shuō)，即使孩子確診了患有這些疾病，只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，效果還是很好的。大部分寶寶可以跟正常寶寶一樣健康成長(zhǎng)。

新生兒疾病篩查是預(yù)防出生缺陷的最后一道防線，對(duì)每個(gè)寶寶的終身健康有著至關(guān)重要的意義！寶寶出生后，別忘了給寶寶做新生兒疾病篩查！

關(guān)于我院新生兒疾病篩查中心

我院陽(yáng)江市新生兒疾病篩查中心成立于2005年5月，由陽(yáng)江市衛(wèi)健委指定設(shè)于陽(yáng)江市婦幼保健院，是我市唯一經(jīng)廣東省衛(wèi)健委批準(zhǔn)成立的篩查中心，篩查網(wǎng)絡(luò)覆蓋全市所有設(shè)有產(chǎn)科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。篩查中心負(fù)責(zé)全市新篩業(yè)務(wù)和技術(shù)培訓(xùn)、篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)、篩查陽(yáng)性召回、確診以及治療和隨訪，它是集培訓(xùn)、宣教、實(shí)驗(yàn)、診斷、治療和隨訪六位為一體的篩查中心。

三重四極串聯(lián)質(zhì)譜儀，全自動(dòng)血紅蛋白毛細(xì)管電泳儀

PE熒光免疫分析儀，雷勃熒光免疫分析儀

中心擁有420平方米的業(yè)務(wù)用房，配有國(guó)際上先進(jìn)的雷勃免疫熒光分析系統(tǒng)、PE時(shí)間分辨免疫熒光分析系統(tǒng)、新生兒賽比亞電泳儀、API3200串聯(lián)質(zhì)譜儀，為全市范圍內(nèi)出生新生兒提供疾病篩查服務(wù)；同時(shí)中心設(shè)有新生兒篩查?？崎T診（先天性、遺傳性代謝病?？崎T診），負(fù)責(zé)全市篩查陽(yáng)性患兒的治療與預(yù)防咨詢，對(duì)確診的各種遺傳代謝病患兒提供國(guó)家救助工作。多年來(lái)，篩查中心實(shí)驗(yàn)室參加衛(wèi)健委新生兒疾病篩查專項(xiàng)質(zhì)控、臺(tái)灣省G6PD室間質(zhì)控，均取得優(yōu)異成績(jī)。在管理上，中心實(shí)現(xiàn)了篩查信息的網(wǎng)絡(luò)傳輸和管理，形成服務(wù)系統(tǒng)化、技術(shù)規(guī)范化、管理制度化和信息網(wǎng)絡(luò)化特色。

我市開展新生兒疾病篩查工作以來(lái)，通過(guò)對(duì)全市47家醫(yī)院出生的新生兒篩查，截至2021年上半年，已確診先天性甲低514例、苯丙酮尿癥4例、G6PD缺乏癥19296例、腎上腺皮質(zhì)增生癥3例、新生兒地中海貧血2372例、遺傳代謝?。ù?lián)質(zhì)譜）3例，這些患兒均在系統(tǒng)的治療之中，并取得滿意的療效，有效地避免了癡呆、殘疾等嚴(yán)重后果的發(fā)生。全市每年篩查率平均在95％以上，達(dá)到全國(guó)同類城市領(lǐng)先水平。

目前，篩查中心開展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目有：

1.先天性甲狀腺功能低癥（CH）；

2.苯丙酮尿癥（PKU）；

3.G6PD缺乏癥；

4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CHA）；

5.新生兒地中海貧血；

6.42種遺傳代謝病篩查（串聯(lián)質(zhì)譜）。