關(guān)愛地貧兒,一起向未來丨你了解新生兒地貧篩查嗎?
2022年5月8日是第29個(gè)“世界地貧日”,今年的活動(dòng)主題是“關(guān)愛地貧兒,一起向未來”。我院孕婦學(xué)校將于5月7日上午9:30-10:30舉辦新生兒地貧宣傳講座活動(dòng),歡迎廣大群眾和育齡夫婦到場(chǎng)參加(請(qǐng)遵守防疫要求,佩戴口罩,保持一定距離)。
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關(guān)愛地貧兒,一起向未來。下面讓我們一起來了解新生兒地貧及其篩查的知識(shí)吧!?
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什么是地中海貧血
地中海貧血是一種由于珠蛋白基因缺陷或突變導(dǎo)致肽鏈合成障礙而引起的溶血性貧血,是我國南方地區(qū)常見的單基因遺傳病,包括α和β地貧兩類,在廣東、廣西兩省發(fā)病率最高。出現(xiàn)地中海貧血的原因是遺傳自父母攜帶的地貧基因,可以大致分為輕型地貧、中間型地貧、重型地貧三種類型。
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地中海貧血的癥狀
1.輕型患兒的癥狀:會(huì)出現(xiàn)輕度的慢性貧血癥狀,基本沒有外在的表現(xiàn)癥狀,不易被察覺,不用進(jìn)行治療。
2.中間型患兒的癥狀:會(huì)出現(xiàn)輕度或者中度的貧血癥狀,部分患兒會(huì)有腹痛腹瀉、惡心嘔吐、皮膚黏膜和甲床蒼白、易疲乏、不愛活動(dòng)的癥狀;隨著年紀(jì)的增加會(huì)出現(xiàn)頭暈、眼前發(fā)黑、耳鳴等。
3.重型患兒的癥狀:新生兒出生數(shù)日就會(huì)表現(xiàn)出貧血、面色蒼白、虛弱的癥狀,隨著病情的加重還會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大、黃疸、血壓下降、髓外造血、呼吸短促以及特殊的地中海貧血面容,具體表現(xiàn)為頭大、眼距變寬、鼻梁塌陷、前額突出等。少數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)長(zhǎng)骨骨折、膽結(jié)石、下肢潰瘍的癥狀;重癥患兒大多發(fā)育遲緩,常?;畈坏匠赡暌院?。?
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地中海貧血篩查的意義
1.及時(shí)篩查、確診新生兒地貧,提供有效的遺傳咨詢,避免再次分娩中重型地貧兒;
2.早期規(guī)范治療重型地貧,保障生存質(zhì)量,為以后進(jìn)行造血干細(xì)胞移植術(shù)提供基礎(chǔ)條件;
3.早期對(duì)中間型地貧進(jìn)行規(guī)范治療,避免并發(fā)癥;
4.盡早知曉地貧基因攜帶者的基因類型,科學(xué)防治兒童貧血,有利于后代將來擇偶婚配及優(yōu)生優(yōu)育。?
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如何篩查防控地中海貧血
1.目前在地貧高發(fā)地區(qū)通過開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)來預(yù)防重型地貧兒的出生,是防控地貧的最有效措施。
2.新生兒出生后及時(shí)進(jìn)行地貧篩查,篩查陽性者須及時(shí)到新篩門診進(jìn)行確診、治療和遺傳咨詢。地貧患兒容易因溶血出現(xiàn)黃疸,發(fā)現(xiàn)黃疸后要及時(shí)進(jìn)行治療,以避免黃疸對(duì)嬰兒智力的影響。
3.輕型患兒應(yīng)定期檢查血常規(guī),監(jiān)測(cè)血色素的變化情況,科學(xué)治療貧血,切勿濫用鐵劑補(bǔ)鐵;家長(zhǎng)也應(yīng)在小孩成年后告知其地貧基因攜帶情況,要在婚前或孕前進(jìn)行遺傳咨詢,以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
4.中重型地貧患兒需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法,但治療費(fèi)用昂貴,且有5%-10%的失敗風(fēng)險(xiǎn)。?
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地中海貧血篩查結(jié)果異常該怎么辦
1.地中海貧血篩查是利用血紅蛋白分析的方法,初步判斷新生兒是否攜帶地中海貧血基因,并非確診地貧。
2.如接到隨訪復(fù)診電話通知,盡快帶寶寶回院復(fù)診,檢測(cè)地貧基因;同時(shí),應(yīng)攜帶父母雙方的血常規(guī)及血紅蛋白分析報(bào)告。
3.地貧與普通的營(yíng)養(yǎng)性貧血治療方法不同,鐵負(fù)荷過多將危害地貧患兒的健康,應(yīng)避免擅自給孩子喂“補(bǔ)血”的藥物或食品。
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攜帶地中海貧血基因該怎么辦
1.一定要同時(shí)查驗(yàn)寶寶的血常規(guī),了解寶寶目前是否處于貧血的狀態(tài)。
2.根據(jù)情況抽血檢查“血清鐵蛋白”,了解寶寶目前是否同時(shí)存在缺鐵性貧血;如果存在缺鐵性貧血,可遵醫(yī)囑服用補(bǔ)鐵的藥物。
3.地貧寶寶應(yīng)定期復(fù)查血常規(guī),時(shí)間據(jù)貧血程度而定,一般3個(gè)月至半年一次。
4.從優(yōu)生優(yōu)育角度來說,地貧基因攜帶者將來不應(yīng)選擇同型地貧基因攜帶者婚育;同型地貧夫婦婚后一旦女方懷孕,必須做好遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
5.對(duì)于中間型甚至重型的地貧寶寶,有些藥物慎用或者禁用。?
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中重度地貧應(yīng)盡量避免使用以下藥物
1.解熱鎮(zhèn)痛類:阿斯匹林、非那西林和氨基比林等;
2.磺胺類:復(fù)方新諾明等;
3.抗瘧藥;
4.中藥:牛黃、熊膽、川連、珍珠粉、薄荷等;
5.七厘散、開口茶、紫雪丹、牛黃解毒丸和安宮牛黃丸。
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地貧防控服務(wù)咨詢熱線
我院產(chǎn)前門診:0662-8883506;
陽江市產(chǎn)前診斷中心:0662-8889906;
陽江市新生兒疾病篩查中心:0662-8883563;
陽江市地中海貧血防控項(xiàng)目管理辦公室:0662-8880177,0662-8880277?。