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                世界唐氏綜合征日|如何避免生育“唐寶寶”?一文帶您了解“唐氏綜合征”

                文章來源: 作者:產(chǎn)前診斷中心 曾瑞華 發(fā)布時(shí)間:2024年03月22日 點(diǎn)擊數(shù):291 字號(hào):

                2024年3月21日是

                第13個(gè)世界唐氏綜合征日

                關(guān)于“唐寶寶”

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                產(chǎn)前診斷中心專家

                帶大家了解如何避免生育“唐寶寶”

                提高大家對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)

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                什么是唐氏綜合征

                唐氏綜合征(Down’s Syndrome.DS)是一組以智力低下、特殊面容、心臟畸形、肢體異常為表現(xiàn)的先天性疾病。最早由1866年英國(guó)醫(yī)生唐?約翰?朗頓(John Langdon Down)觀察到并且表述出來,1965年世界衛(wèi)生組織WHO以Dr.Down的名字將這一組病癥命名為“Down syndrome(唐氏綜合癥)”。

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                唐氏綜合征患兒的臨床表現(xiàn)

                特殊面容體征

                如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖、常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。四肢短,指骨短,常見通貫掌紋、草鞋足。

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                智力低下

                是唐氏綜合征最突出、最嚴(yán)重表現(xiàn)。其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯,智商25~50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

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                生育能力

                男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期,也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng),并且有可能生育。

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                其他

                患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

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                唐氏綜合征的發(fā)病原因

                導(dǎo)致唐氏綜合征發(fā)生的根本原因是:患者身體的細(xì)胞中的染色體多出來一條21號(hào)染色體。正常的人類有46條,共23對(duì)染色體,分別編號(hào)為1-23,其中的第21號(hào)染色體正常情況下只有2條,但是在某些高危因素的影響下,21號(hào)染色體會(huì)額外多出一條,這多出來的染色體就導(dǎo)致了患者身上一系列的臨床癥狀。所以唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征。

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                唐氏綜合征的類型

                上面所說的臨床癥狀在不同患者身上表型并不完全相同,有輕重之差,癥狀之別。因?yàn)樵谖⒂^層面上染色體的核型變異可以有以下三種情況。

                標(biāo)準(zhǔn)型

                此類型最常見占92.5%。額外多出來的低1號(hào)染色體獨(dú)立存在,并且加上原來的2條21號(hào)染色體,患者總共有3條21號(hào)染色體,核型表達(dá)為47,XN,+21。

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                易位型

                此類型占5%。額外多出來的21號(hào)染色體并不是獨(dú)立存在,而是與其他的染色體發(fā)生易位(通常是13、14、15、21、22號(hào)染色體),也就是說額外多出來的21號(hào)染色體直接連接到這些染色體上方。所以患者染色體的總數(shù)不變,還是46個(gè),但是實(shí)際上所包含的遺傳物質(zhì)卻多出了一份。

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                嵌合型

                較少見,占2%?;颊叩纳眢w細(xì)胞里面有兩種染色體核型,一部分是正常的核型,一部分是21三體的核型,兩種核型所占的比例不同會(huì)導(dǎo)致患者臨床表現(xiàn)的差異。

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                如何在孕期發(fā)現(xiàn)

                及診斷唐氏綜合征

                目前可以通過血清學(xué)篩查及超聲篩查去發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的蛛絲馬跡。妊娠期診斷唐氏綜合征則需要宮內(nèi)取材,抽取絨毛、羊水或者臍帶血細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)的診斷。

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                孕期的超聲影像可以發(fā)現(xiàn)以下跡象:NT、NF增厚,鼻骨缺乏或發(fā)育不良,側(cè)腦室增寬,房間隔缺損,腹部雙泡征,腸回聲增強(qiáng)等。

                孕期血清學(xué)篩查也可以助一臂之力,抽取孕婦外周血進(jìn)行母血清學(xué)篩查,俗稱“唐篩”,或行無創(chuàng)DNA檢測(cè)也可以篩查唐氏綜合征。

                以上所講均為篩查手段,篩查出來可疑的病例,不代表胎兒就一定是唐氏綜合征,還需要再進(jìn)一步進(jìn)行確診。

                ●而在妊娠期診斷唐氏綜合征必須依靠介入性產(chǎn)前診斷,抽取胎兒或者其附屬物的細(xì)胞進(jìn)行染色體的核型分析。取材方式可以有以下三種:絨毛,羊水臍帶血

                綜合考慮介入性產(chǎn)前診斷的時(shí)限性及風(fēng)險(xiǎn)性,目前臨床上多采用前二種方式:

                1.絨毛取材:11-13+周;

                2.羊膜腔穿刺術(shù):多在16周之后進(jìn)行。

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                如何預(yù)防唐氏綜合征的發(fā)生

                低危孕婦

                年齡小于35歲、沒有不良孕產(chǎn)史、沒有遺傳病家族史的孕婦,要做好以下篩查:

                1.妊娠12-14周的超聲篩查:NT、鼻骨等胎兒超聲軟指標(biāo)的檢測(cè)。

                2.抽取孕婦外周血進(jìn)行母血清學(xué)篩查俗稱“唐篩”。“唐篩”檢查是最早開展、經(jīng)典的篩查方法,可以篩查出大概70-85%唐氏綜合征胎兒,但可能有一定的漏篩概率及假陽性。

                3.抽取孕婦外周血進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè),通過檢測(cè)母體外周血中胎兒游離DNA去篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)常見的染色體疾病。無創(chuàng)DNA檢測(cè)方法更先進(jìn)、檢測(cè)準(zhǔn)確性更高、篩查的漏診概率更低、篩查價(jià)值更大。

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                高危孕婦

                以下人群需進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷(抽取羊水、絨毛或者臍帶血細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分型):

                1.預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。

                2.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群(包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查,這三種篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群)。

                3.夫妻雙方為診斷明確單基因病攜帶者有單基因病患兒生育史的孕婦。

                4.夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

                5.產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦(如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等)。

                6.有不良孕產(chǎn)史特殊致畸因子接觸史的孕婦。

                7.其他醫(yī)生高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

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                唐氏綜合征是一種最常見的導(dǎo)致先天性智力低下的疾病之一,也是我們優(yōu)生優(yōu)育關(guān)注的重點(diǎn)疾病,是妊娠早期和中期最重要的篩查目標(biāo)。

                目前該病尚無有效治療方法,最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。做好出生缺陷三級(jí)預(yù)防是預(yù)防唐氏綜合征的重要手段。出生缺陷三級(jí)預(yù)防是備孕期科學(xué)規(guī)劃,孕期進(jìn)行唐氏綜合征篩查、通過篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群,再建議高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷,及早發(fā)現(xiàn)并及時(shí)終止妊娠,避免此類患兒的出生。

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                關(guān)于我院產(chǎn)前診斷中心

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                產(chǎn)前診斷中心團(tuán)隊(duì)照

                我院產(chǎn)前診斷中心應(yīng)用當(dāng)代醫(yī)學(xué)最前沿的技術(shù)為廣大群眾提供優(yōu)質(zhì)專業(yè)的母胎健康保障服務(wù),目前是陽江市首家提供產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)的專業(yè)科室,在全市率先開展產(chǎn)前診斷技術(shù)及遺傳咨詢服務(wù)。開展地中海貧血、唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、胎兒結(jié)構(gòu)畸形、葉酸代謝障礙、遺傳性耳聾等多項(xiàng)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作。同時(shí),對(duì)各種出生缺陷及遺傳性疾病的遺傳咨詢及婚育指導(dǎo)在全市處于領(lǐng)先水平。

                咨詢電話:8889906

                地址:陽江市婦幼保健院門診部2樓產(chǎn)前診斷中心


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