1866年，一位英國(guó)醫(yī)生約翰?朗頓?唐發(fā)現(xiàn)一群智力障礙的患兒具有相似的面部特征，他們面部寬、眼睛小而上挑，類似蒙古人種的面容。因此，他們被確定命名為唐氏綜合征患兒。除此之外，唐氏綜合征患兒還有一個(gè)“甜蜜”的名字——唐寶寶。

關(guān)于唐寶寶的那些事兒

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，先天智力低下，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病，嚴(yán)重影響患者的生存質(zhì)量，目前無法根治，以預(yù)防為主。

唐氏綜合征是最常見的染色體疾病之一，屬于我國(guó)出生缺陷防控的重點(diǎn)疾病。

多出的那一條“21號(hào)染色體”給唐寶寶們的生活帶來了極大的困擾，他們要比常人付出百倍甚至千倍的努力，方有可能維持一般的生活質(zhì)量。

唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)有哪些？

唐氏兒的特殊面容：眼距寬，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多；身材矮小，四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部，約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

智力障礙：其智力低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯；

性發(fā)育延遲：男性患兒長(zhǎng)大后不會(huì)有生育能力；女性患兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，有可能生育。

患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形，如先天性心臟病，且因免疫功能低下，易患各種感染。

唐氏綜合征發(fā)生概率有多高？

唐氏綜合征在普通人群中的發(fā)病率為1/600-800。曾生育過唐氏兒的家庭，其發(fā)生率更高。唐氏綜合征的發(fā)生亦與母親年齡密切相關(guān)，孕婦30歲以后，隨著年齡段增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率增加；如孕婦年齡在35歲至39歲，發(fā)生幾率可高達(dá)1/100。孕婦年齡超過40歲，幾率可高達(dá)1/20。

對(duì)于唐氏綜合征如何做到早發(fā)現(xiàn)早診斷？

唐氏綜合征的患兒常常是由正常的父母所生。唐氏血清篩查是篩查唐氏兒比較有效的方法，主要是通過檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇（E3）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、B超情況NT值（頸部透明層的厚度）、是否吸煙、是否患有疾病等臨床信息，綜合計(jì)算出胎兒先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，一般檢出率達(dá)70~85%。

唐氏篩查結(jié)果怎么看？

唐氏篩查的結(jié)果可以有幾種情況，常常會(huì)引起誤會(huì)，造成準(zhǔn)媽媽們內(nèi)心的困惑甚至是恐慌，做出一些錯(cuò)誤的選擇和處理。今天，我們就同大家詳細(xì)解釋關(guān)于唐篩的結(jié)果，指導(dǎo)大家如何正確解讀它。

唐氏篩查有一期和二期，一期唐篩建議11-13周做，二期的建議16-21周做。唐篩結(jié)果有以下幾種：低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)、高風(fēng)險(xiǎn)、高齡以及單個(gè)指標(biāo)的異常。下面一一道來：

第一種：低風(fēng)險(xiǎn)。通過血液的指標(biāo)結(jié)合孕婦基本情況、B超情況綜合評(píng)估，這一胎患唐氏的概率比較低，但是不代表胎兒100%不會(huì)患唐氏綜合征，因?yàn)樘剖虾Y查的篩查率只有70%-85%，意思就是說100個(gè)唐氏的胎兒，通過唐氏篩查可查出70-80個(gè)，還有20來個(gè)會(huì)漏診。

如果一期二期聯(lián)合篩查可以達(dá)到85%。所以，唐篩低風(fēng)險(xiǎn)也有可能會(huì)生出唐氏兒。那么有篩查率高一些，漏診率少一些的檢查不？

有，隨著醫(yī)療技術(shù)的不斷進(jìn)步，目前有一種檢查叫做無創(chuàng)DNA，對(duì)唐氏兒的檢出率可以達(dá)到95-99%，漏診的機(jī)會(huì)降低到1%。價(jià)格是唐篩的十倍，1500元左右，所以在一些經(jīng)濟(jì)較發(fā)達(dá)的地區(qū)，有一些人會(huì)選擇做無創(chuàng)DNA去篩查唐氏。但是無創(chuàng)DNA也不是萬能的，這種檢測(cè)也有檢測(cè)的范圍、適應(yīng)癥以及局限性，需向有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)師詳細(xì)咨詢后方可合理檢查。

第二種：臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。通過血液的指標(biāo)結(jié)合孕婦基本情況及B超檢查情況的綜合評(píng)估，檢測(cè)出臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果。這兩種結(jié)果表明這一胎患唐氏的概率比較高，需要進(jìn)一步去確診：胎兒是否為唐氏綜合征或者其他的染色體疾病。進(jìn)一步確診的方案包括介入性的產(chǎn)前診斷及知情選擇無創(chuàng)DNA。

兩者有各自適應(yīng)癥及優(yōu)缺點(diǎn)，需要向有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)師咨詢，方做出最合理的決定，切忌因篩查出高風(fēng)險(xiǎn)就盲目打胎。同時(shí)，也不能疏忽大意，盲目等待，那樣會(huì)錯(cuò)過最佳診斷及處理的時(shí)機(jī)，造成不可挽回的悲劇。對(duì)于神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)者，應(yīng)該由具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的超聲醫(yī)師來詳細(xì)篩查胎兒的頭顱及脊柱的結(jié)構(gòu)形態(tài)是否完整正常。

第三種：唐氏篩查報(bào)告中的單個(gè)指標(biāo)異常。也就是說唐氏篩查檢查單里面的某個(gè)激素指標(biāo)偏高或者偏低，這種單個(gè)指標(biāo)異常，但總體計(jì)算出來的報(bào)告顯示卻是低風(fēng)險(xiǎn)的。這種結(jié)果也不能忽略，需要具體情況區(qū)別對(duì)待。

第四種：?jiǎn)渭兊母啐g。唐氏綜合征的發(fā)生隨著孕婦的年齡增長(zhǎng)而增加，大于35歲屬于高齡孕婦。高齡孕婦建議選擇介入性產(chǎn)前診斷，抽取絨毛或者羊水進(jìn)行胎兒的染色體核型分型。當(dāng)然也不能一刀切讓所有高齡孕婦都去做介入性診斷。有穿刺禁忌癥的孕婦還是得慎重考慮，由具有資質(zhì)的專業(yè)醫(yī)生根據(jù)個(gè)體情況，選擇合理方式。

如經(jīng)過確診胎兒為唐氏兒，從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，會(huì)建議孕婦終止妊娠。但是胎兒的去留最終決定權(quán)還是在于孕婦。

如各位準(zhǔn)媽媽還有更多疑問，歡迎到我院產(chǎn)前診斷中心咨詢，我們會(huì)為您耐心解答。

建議所有孕婦都進(jìn)行唐氏篩查

科學(xué)評(píng)估唐氏綜合癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)值

建議唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦接受羊水穿刺

進(jìn)行胎兒染色體核型分析

實(shí)現(xiàn)唐氏兒的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)

關(guān)注唐氏綜合征產(chǎn)前診斷（篩查）

讓生命贏在起點(diǎn)

讓未來恰到好處

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關(guān)于我院產(chǎn)前診斷中心

面對(duì)我國(guó)每年80多萬出生缺陷兒，預(yù)防出生缺陷，做好產(chǎn)前診斷，我們刻不容緩！

產(chǎn)前診斷中心應(yīng)用當(dāng)代醫(yī)學(xué)最前沿的技術(shù)為廣大群眾提供優(yōu)質(zhì)專業(yè)的母胎健康保障服務(wù)，目前是陽江市唯一提供產(chǎn)前診斷服務(wù)的專業(yè)科室。

高危孕婦無需長(zhǎng)途跋涉前往省一級(jí)醫(yī)院，在我院就可完成抽取羊水送檢。羊水標(biāo)本當(dāng)天就能送達(dá)省婦幼保健院進(jìn)行相應(yīng)項(xiàng)目檢測(cè)。每一名接受產(chǎn)前診斷的孕婦，我院都會(huì)有專人隨訪，跟蹤孕婦情況。

本中心由院內(nèi)具有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)及產(chǎn)前診斷資格的專家坐診，并且聘請(qǐng)省級(jí)專家定期過來會(huì)診疑難病例，指導(dǎo)工作，使市民足不出市就能享受到省級(jí)專家的診療服務(wù)。

產(chǎn)前診斷中心依托省級(jí)醫(yī)院的先進(jìn)技術(shù)，跟進(jìn)最新醫(yī)學(xué)科技前沿，用精湛的技術(shù)、先進(jìn)的設(shè)備、優(yōu)質(zhì)的服務(wù)、舒適的環(huán)境為廣大群眾的母嬰健康保駕護(hù)航。

產(chǎn)前診斷中心專家

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曾昭珊

產(chǎn)前診斷中心副主任

婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師

主要擅長(zhǎng)產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前檢查及高危妊娠的管理與防治；擅長(zhǎng)產(chǎn)前檢查異常如地中海貧血、唐氏綜合征篩查異常的歸口管理工作；在孕期保健、遺傳咨詢等方面有著非常豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

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曾瑞華

婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師

主要擅長(zhǎng)婦產(chǎn)科常見病及多發(fā)病的診治；在孕期保健、圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)、高危妊娠的監(jiān)護(hù)及遺傳咨詢、出生缺陷的防控等方面有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

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黃?? 平

婦產(chǎn)科主治醫(yī)師

對(duì)婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病的診治有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，尤其擅長(zhǎng)高危妊娠的預(yù)防診治及管理、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。曾在深圳市婦幼保健院師從袁暉及吳曉霞教授系統(tǒng)學(xué)習(xí)產(chǎn)前診斷技術(shù)，并以優(yōu)異成績(jī)結(jié)業(yè)。

愿每一個(gè)降臨人世的天使

都能被世界溫柔以待