2022年3月21日是第11個世界唐氏綜合征日，今年的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認知和關注，引導生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。

01別說“唐氏兒”是遺傳的，跟你我沒關系

有很多人覺得，唐氏綜合征離自己很遠，所以沒有加以重視。其實，唐氏綜合征離大眾并不遠。唐氏綜合征患病幾率高低與人種、生活水準等沒有直接聯(lián)系，95%左右的“唐氏兒”父母均正常，僅5%與遺傳相關。

每位懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”，而且這種概率隨著孕婦年齡的增長而增長。孕婦年齡>40歲，新生兒患病率約1%；孕婦年齡>45歲，新生兒患病率可高達5%。?

02僥幸之心不可取，產(chǎn)前診斷很重要

小紅（化名）想要個二胎，而她的一胎是個“唐寶寶”。她表示，孩子已經(jīng)4歲多了，可智力還是不好，說話不清楚還老生病，醫(yī)生都說沒得治，所以想再要一個健康的孩子。

當醫(yī)生詢問其上次懷孕是否有做唐氏篩查時，小紅的臉上露出了懊悔的神色：“之前做過，結果顯示是臨界風險。當時醫(yī)生讓我做進一步檢查，可我心存僥幸，以為自己不會那么倒霉，所以沒再去做檢查。如果讓我重新選擇，我一定聽醫(yī)生的建議，可一切都晚了。我現(xiàn)在最擔心的，是能不能保證下一個寶寶的健康?！?/span>

醫(yī)生表示，想要生育一個健康的孩子不是難題，但一定要規(guī)范做好孕期的檢查！?

03見招拆招，孕期做好唐氏篩查！

第一招：NT篩查要記牢，時間過了做不了

孕11周-13周+6天：根據(jù)NT厚度評估胎兒異常風險。

?

第二招：唐氏篩查不能少，經(jīng)濟方便大家好

早期唐篩：孕11周-13周+6天，中期唐篩：孕15周-20周+6天：抽取孕婦外周血，綜合分析孕婦孕育唐氏綜合征患兒的風險度。

?

第三招：無創(chuàng)篩查也來湊，查漏補缺是個寶

①孕期錯過唐氏篩查，無創(chuàng)DNA檢查來補救；

②唐氏篩查單項指標異?；蛘吲R界風險，無創(chuàng)進一步篩查；

③經(jīng)濟上允許，可選擇不做唐篩直接做無創(chuàng)。

?

第四招：超聲排畸很重要，看你家寶寶好不好

超聲排畸可以篩查胎兒結構是否異常，監(jiān)測生長發(fā)育。

對于年齡小于35歲的孕婦來說，規(guī)范做好以上四招，就能避免大部分唐氏兒的出生。

特殊情況人群需要做介入性產(chǎn)前診斷：絨毛、羊水、臍帶血。

預產(chǎn)期年齡超過35歲、NT增厚、唐篩高風險、無創(chuàng)篩查高風險、超聲篩查異常、不良生育史、夫妻雙方或一方有染色體疾病等孕婦，都需要進行介入性產(chǎn)前診斷。至于具體的介入性產(chǎn)前診斷措施及檢測項目，就需要到專業(yè)的產(chǎn)前診斷機構進行詳細的咨詢與診斷。

如果產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)是唐氏兒，通常都會建議終止妊娠，避免像文章中那位寶媽小紅的慘痛教訓。如果產(chǎn)前診斷排除胎兒染色體異常，那孩子就可以保留，定期產(chǎn)檢即可。

希望更多的人去關注和認識唐氏綜合征，懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學孕育健康新生命。希望每一個即將降臨的生命，都健康且令人期待！

?

關于我院產(chǎn)前診斷中心

?

產(chǎn)前診斷中心團隊照

我院產(chǎn)前診斷中心應用當代醫(yī)學最前沿的技術為廣大群眾提供優(yōu)質專業(yè)的母胎健康保障服務，目前是陽江市首家提供產(chǎn)前診斷技術及遺傳咨詢服務的專業(yè)科室，在全市率先開展產(chǎn)前診斷技術及遺傳咨詢服務。開展地中海貧血、唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷、胎兒結構畸形、葉酸代謝障礙、遺傳性耳聾等多項產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作。同時，對各種出生缺陷及遺傳性疾病的遺傳咨詢及婚育指導在全市處于領先水平。

咨詢電話：8889906

地址：陽江市婦幼保健院門診部2樓產(chǎn)前診斷中心