2023年8月7日是第六個國際脊髓性肌萎縮癥（SMA）關愛日。脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉罕見病，是造成嬰幼兒死亡最常見的常染色體隱性遺傳病之一。

SMA會導致患兒出生后逐漸的出現(xiàn)肌肉無力、肌肉萎縮，重癥患兒最終以呼吸衰竭而死亡。這種疾病可分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型。其中，最嚴重的是一型。大部分一型的患兒如果不加以干預，會在兩歲以內夭折。

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這是一個基因病，也就是說，它是由于人類自身的基因突變所導致的疾病。在我們常規(guī)的產檢，如B超、影像學檢測，是無法檢測出這些患病胎兒的。因為這種疾病，它不影響胎兒的器官結構發(fā)育，但影響出生后孩子的神經肌肉運動功能。

那么，怎樣才能及時診斷胎兒是否患??？

答案是：做好孕前或孕期篩查！

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在普通人群中，每40到50人當中，會有一個是脊髓性肌肉萎縮癥基因突變的攜帶者，而攜帶者，他沒有任任何的臨床癥狀，卻可以將自身的基因傳給下一代。

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如果夫妻雙方都是這個基因的攜帶者，那么他們生育的后代將會有1/4的概率是一名肌肉萎縮癥患者。如果夫妻雙方都是脊髓性肌肉萎縮癥基因的攜帶者，我們可以通過產前診斷，如抽取羊水或者絨毛去化驗確診胎兒是否為患兒，倘若檢測出胎兒是一名肌肉萎縮癥患兒，夫妻雙方可以理性決定胎兒的去留。

目前，對于已經出生的脊髓性肌肉萎縮癥患兒，雖然有治療的藥物，可以給部分患者帶來了希望，但是其價格非常昂貴。

昂貴到什么程度呢？目前來說，主要有兩種藥物治療：第一種叫做“左更西那”，美國進口2千多萬一針，一次性治療，對絕大多數(shù)家庭都是天價；第二種“諾西那生”，也是進口藥，75萬一針，每個月鞘內注射一次，終身治療。

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經過我們國家醫(yī)保局工作人員的努力，藥物已納入醫(yī)保，患者只需每月花3萬元就可以得到治療，但是對于普通家庭而言仍然是巨大的經濟壓力，更別提貧困家庭。上述兩種藥物雖然是比較有效的，但是效果還是有個體差異。如果患者沒有及時診斷、及時治療，效果會大打折扣的。

實際上，最好的治療就是預防！做好孕前產前篩查才是未雨綢繆的正道！等孩子生出來再治療，那已經是亡羊補牢了。

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陽江市婦幼保健院產科

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